GWAS (Genome Wide Association Study)

4 de September de 2020

gwas-2991176
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© NHGRI

GWAS  es el acrónimo de “Genome Wide Association Study”, es decir un estudio amplio sobre asociaciones del genoma, en relación al riesgo de padecer enfermedades o disfunciones metabólicas.

Según el National Cancer Institute (USA), un  GWAS es:“Estudio que compara los marcadores de ADN en todo el genoma (material genético completo de una persona) de las personas con una enfermedad o rasgos de enfermedad, con las personas sin esta enfermedad o rasgos. Estos estudios pueden descubrir la clave para prevenir, diagnosticar y tratar una enfermedad. También se llama estudio de asociación de genoma completo.”

En  la práctica consisten en seleccionar entre 2.000 – 4.000 pacientes con una determinada enfermedad o disfunción metabólica  y otros tantos controles, y a todos ellos determinarles, no todo el genoma completo, sino entre 250.000 y 500.000 SNPs, previamente seleccionados, con el fin de ver cuáles figuran más o menos en un grupo en relación al otro, y con valor estadísticamente significativo.

Una vez  seleccionados los SNPs (muy variable pero suelen oscilar entre 10 y 50), se repiten estudios con ellos (más asequible) en más pacientes y en diferentes atinas. Finalmente, en caso de haber llegado al consenso, para cada SNP se le asigna una aportación al riesgo, es decir se le asigna  un factor de riesgo (OR). Se suelen seleccionar los que tienen un OR como mínimo de 1,1 por más y 0.9 por menos.

Dr. Juan Sabater-Tobella

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)Member of the Pharmacogenomics Research NetworkMember of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes ResearchPresidente de EUGENOMIC®

Last modified: Nov 8, 2018 @ 5:56 pm