genomic personalized medicine

 
 

¿Cómo identificar un fenotipo en el informe?

 1.  El fenotipo del paciente para un gen particular aparece en  “Interpretación” por ejemplo: “En relación a la enzima CYP2C19, el paciente presenta muy probablemente el fenotipo llamado "extensive metabolizer" (EM), o metabolizador extensivo”. Debe introducir el fenotipo usando la nomenclatura de dos letras mayúsculas (PM, EM, IM o UM).

 
2.  En el caso de proteínas transportadoras, se utiliza la misma terminología en los fenotipos (PM, IM y EM) a pesar de que estrictamente no participan en el metabolismo. Para estos casos puede que no se encuentre explícitamente el fenotipo en el informe. Para conocer el fenotipo debe buscar en “Resultados”, bajo el título “Predictive enzymatic activity”. En este caso la nomenclatura a seguir sería: Una  “N” junto al gen, corresponde con un fenotipo EM, si aparece “↓” corresponde con IM, y si aparece “↓↓” corresponde con PM.