genomic personalized medicine

 
 

¿Cómo identificar un genotipo del paciente en el informe?

 

1.  Cada gen tiene dos alelos (uno de procedencia paterna y uno de procedencia materna). Esto puede dar varias combinaciones diferentes:
 
•  Homocigoto wildtype: Ambos alelos corresponden a la variante “normal”. Ej. *1/*1


•  Heterocigoto: Tiene un alelo “normal”, y el otro es una variante. Ej. *1/*2

 

•  Homocigoto variante: Ambos alelos son una misma variante. Ej. *2/*2

 

•  Heterocigoto compuesto: El individuo tiene dos alelos diferentes, pero ambos son variantes. Ej. *2/*3

 ¿Cómo identificar un genotipo del paciente en el informe?


2.  La información se encuentra en el informe, donde  aparecen “Resultados”, bajo el encabezamiento “Genotipo”, hay tres columnas (--, -+ y ++).
 
3.  Debe tener presente que el genotipo corresponde al gen, no a cada uno de los polimorfismos, y por lo tanto un gen tiene un solo genotipo independientemente del número de variantes que se hayan analizado.
 
4.  Debe comprobar si el paciente es homocigoto para alguna variante. Los homocigotos están situados en la columna “++”. En este caso los dos alelos son, ambos, el polimorfismo que ha dado positivo.
 
5.  En caso contrario se deberá ver si es heterocigoto para alguna variante. Los heterocigotos están situados en la columna “-+”. En caso afirmativo, comprobar si también es heterocigoto para una segunda variante. Los dos alelos corresponden a los dos polimorfismos que han dado positivo, o si sólo hay uno,  el que ha dado positivo y el alelo wildtype.
 
6.  Si no hay ninguna variante detectada, se considera que es homocigoto wildtype. Los dos alelos son los que constan en la columna “--“