ApoE4 y Alzheimer

9 de febrero de 2018

evitar-alzheimer-apoe4-600x315-6026698

evitar-alzheimer-apoe4-600x315-6026698
La apolipoproteína E (APOE) es una proteína con 299 aminoácidos. Transporta lipoproteínas, vitaminas liposolubles y colesterol hacia el sistema linfático y luego a la sangre. Es sintetizada principalmente en el hígado.
En el sistema nervioso, los tipos de células que no son neuronas, principalmente los astrocitos y la microglía, son los principales productores de ApoE, mientras que muchas neuronas tienden a expresar los receptores de la ApoE.
El déficit congénito de APOE causa un trastorno llamado disbetalipoproteinemia, que ocasiona niveles muy altos de colesterol y triglicéridos en sangre.
La síntesis de la APOE, depende del gen ApoE, localizado en el cromosoma 19. El gen es pleomórfico, con tres alelos principales, ApoE2, ApoE3  y ApoE4, que traducen tres isoformas de la proteína: una proteína ApoE-ε3 normal, ApoE-ε2 y ApoE-ε4 disfuncionales.

A los portadores homocigotos de la isoforma ApoE-ε4, se les ha asociado a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer.

Son portadores homocigotos de esta isoforma el 5% de la población general, y en las personas diagnosticadas de Alzheimer lo son  alrededor del 35%.
Estas personas ApoE-ε4, principalmente las homocigotas, tienen más producción del beta-amiloide que caracteriza a la enfermedad, con un deterioro mental más rápido en la vejez, como demuestra entre otros un estudio realizado en Australia, publicado este mes de enero.
¿Qué podemos decir a las personas con este genotipo, sin que sea solamente dejarles con la angustia de saber que tienen más riesgo de padecer Alzheimer, en relación a  las personas que no lo tienen?

La respuesta es que pueden disminuir su riesgo con una dieta adecuada.

Un trabajo liderado por la Prof. Alina Solomon, de Finlandia, publicado en JAMA este mes de enero, seleccionaron 1.109 personas de centros geriátricos de las que se conocía el genotipo del ApoE-ε4, y cuya edad comprendía entre 60 y 77 años.
Establecieron cuatro grupos: Portadores del ApoE-ε4 y estilo de vida habitual. No portadores del ApoE-ε4 y estilo de vida habitual. Portadores del ApoE-ε4 y estilo de vida modificado. No portadores de ApoE-ε4 y estilo de vida modificado .
A los dos años, vieron que los portadores del alelo ApoE-ε4, con los hábitos de vida modificados, habían experimentado una mejoría importante de su evolución cognitiva. No mejoraron los no portadores del ApoE-ε4, que se situaron en el mismo nivel que los que no habían hecho las recomendaciones especiales, de los otros dos grupos de genotipos.
Menciono este trabajo por lo reciente, pero hay mucha literatura que soporta los efectos preventivos de una dieta adecuada, ejercicio físico y ejercicios de mejora cognitiva, en personas portadoras del ApoE-ε4,

Recomendaciones de hábitos de vida que debieran aplicarse principalmente al 5% de la población homocigotos, para este genotipo.

Sugiero y animo a los dietistas y nutricionistas que se formen en la dieta y hábitos de vida para personas con ApoE-ε4, y se les recomienden ya en épocas tempranas. Este genotipo se incluye en muchos perfiles genómicos. Se debe ofrecer algo práctico y positivo, en vez de causar angustia.

Es muy importante informar que no es que “vayan a tener el Alzheimer”, sino que tienen más riesgo que los que no tiene dicho genotipo, sabiendo que hay medidas preventivas para disminuir el riesgo.

La dieta se basa en que las grasas no deben aportar más del 20-25% de las calorías. Muy pocas saturadas y complementar con ácidos grasos poli-instaurados y evitar al máximo las grasas trans. Tampoco azúcares refinados. Hay muchas publicaciones al respecto.
Comentario final. Estas medidas son principalmente para los homocigotos del ApoE-ε4, es decir el 5% de la población. En los heterocigotos se puede ser menos estricto, pero también en esta línea. Y no olviden el ejercicio físico adecuado.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).
Member of the Pharmacogenomics Research Network.
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine.
Presidente de EUGENOMIC®
Artículos relacionados:

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

Artículos relacionados

tratamiento_con_testosterona_y_riesgo-5862761

Testosterona y riesgo cardiovascular

20 de octubre de 2015

El tratamiento con testosterona (empleando gel de aplicación dérmica), está indicado en hombres con hipogonadismo, es decir tienen niveles de testosterona por debajo del mínimo aceptado (300 ng/dl), ya que el tratamiento, reduce el riesgo de patología vascular y mejora mucho su calidad y esperanza de vida.

interacciones_de_medicamentos_en_hospitales_pedic3a1tricos-6871079

Interacciones de medicamentos en hospitales pediátricos

22 de enero de 2015

Los fármacos que provocaron más interacciones fueron los opioides, en un 25% de los casos, (recordamos que la FDA ha recomendado no utilizar codeína en pediatría, tal como ya lo reportamos en un Blog del 17 de septiembre de 2012), agentes antimicrobianos (17%), medicamentos para el sistema nervioso (15%), tratamientos gastrointestinales (13%) y del sistema cardiovascular (13%).

tratamiento-reemplazo-hormonal-600x315-1026109

Reemplazo hormonal en la menopausia

2 de agosto de 2017

Son muchas las ventajas que aporta el tratamiento hormonal de reemplazo, cuando llega la menopausia. Menos sofocos, sudoración, ansiedad o depresión, además de un menor riesgo de osteoporosis y por tanto de fracturas, menor riesgo cardiovascular y de cáncer de colon, entre otros. Sin embargo, hay más riesgo de trombosis y de cáncer de mama. Pero este posible riesgo de trombosis y cáncer de mama, que afecta a menos de un 10% de las mujeres, se puede conocer con un simple estudio genómico, y por tanto se puede prevenir. The North American Menopause Society ha publicado un informe ratificando su conveniencia, y recomienda iniciarlo, lo antes posible.

nic3b1os_con_hiperactividad-3469473

Niños con hiperactividad, cuidado con algunos fármacos

3 de abril de 2014

En febrero de 2014, la FDA, agencia del medicamento de USA, ha aprobado unos cambios en la información del folleto de los fármacos con Atomoxetina (Strattera®) haciendo constar los efectos adversos tóxicos que aparecen con más frecuencia en los niños tratados con esta medicación.