Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años
10 de mayo de 2024
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Con fecha 7 de mayo se ha publicado en La Vanguardia, una noticia del grupo de investigación del Hospital de San Pau, hospital puntero y de primer nivel tanto asistencial como de investigación, en cuya Facultad de Medicina (UAB) impartí docencia de Bioquímica durante muchos años.
Afirman haber descubierto que tener en el gen APOE los dos alelos con la variante E4/E4 es indicativo de padecer Alzheimer (EA) a partir de los 65 años.
Ya se conocía la asociación de E4 con EA, cito una referencia muy documentada y del año 1995.
En el año 1995, nos decían que la población más general E3/E3 tiene un riesgo del 6-7% de EA. Los E2/E2 un 2-3% (fenotipo protector) y el E4/E4 algo más de un 50%. Por lo tanto, tener E4/E4 es muy predisponente pero no determinante. Y así lo confirman muchos trabajos posteriores.
Apoe4 y Alzheimer, ¿un dilema ético?
Creo que publicitar un test genético en un medio no científico, como uno de información general, plantea dilemas éticos.
Especialmente cuando este tipo de prueba puede señalar predisposiciones a enfermedades graves como la enfermedad de Alzheimer, que a día de hoy, no cuenta con tratamientos preventivos.
Con ello solo se logra crear angustia, depresión y quizás tomar a veces decisiones familiares, empresariales o personales muy importantes, por un miedo a algo que en el 40-50% de casos no te sucederá.
Nosotros desde hace diez años hacemos el genotipo del APOE por su relación con el riesgo cardiovascular, pero creo que no debe publicarse el que sea para riesgo de EA. Otra cosa es que los neurólogos lo pidan para complementar la batería de pruebas diagnósticas en el inicio de los síntomas.
Hoy por hoy no hay ningún tratamiento preventivo eficaz y asequible para la EA
En enero del 2023 la FDA-USA aprobó el Lecanemab, anticuerpo que disminuye la agregación de las células de beta-amiloide y previene de la EA, indicado tras un diagnóstico precoz.
Su aprobación causó una de las controversias más agrias entre administración y entidades científicas, pues los resultados se han evidenciado en animales de experimentación, pero no en humanos, siguiendo todas las fases de los ensayos clínicos reglamentarios.
El argumento de la FDA es que, dadas las características de la EA, los resultados en humanos no se podrían tener hasta dentro de 10-15 años.
Además, el coste estimado por el tratamiento de un año son 26.500 dólares, y esto no debe hacerse un año, sino de por vida. Ni la sanidad pública, ni las aseguradoras privadas ni casi nadie pueden costear una medicación preventiva como ésta.
Expongo mi opinión sobre el tema, ya que mi ética me aconseja, que en todo lo que no sea un diagnóstico de una enfermedad genética 100% determínate, los estudios genómicos de Medicina Predictiva de riesgos, deben siempre promocionarse a la población si se dispone de medidas preventivas eficaces, asequibles y compatibles con la vida cotidiana.
Dr. Juan Sabater Tobella
European Spcialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Researc Network.
Presidente de Eugenomic®
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Tests genéticos de interés
Test genético que evalúa la genética de las isoformas de ApoE: APOEgenes
Test genético riesgo cardiovascular: CARDIOgenes
Test farmacogenético de cardiología: CARDIOpgx
Test genético de fármacos en psiquiatría: PSICOpgx
Es sabido que la vitamina D, es muy necesaria para la salud. Acaba de publicarse un amplio estudio que demuestra que, en la menopausia las mujeres deficitarias de vitamina D, tienen más riesgo de síndrome metabólico, (aumento del riesgo de enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y diabetes).
Pero no porque una vitamina o unos complementos sean “buenos”, “cuánto más mejor”, ya que niveles altos de Vitamina D, también son contraproducentes y no siempre presentan síntomas, aunque siguen siendo perjudiciales.
Los requerimientos de Vitamina D pueden depender no sólo de la ingesta, sino también de los genes de cada persona. La Genómica es una ayuda imprescindible, tanto para conocer el riesgo individual a sufrir determinadas enfermedades, como para personalizar el tratamiento.
El Farmaceútico debe colaborar con el médico, al igual que colaboran otros especialistas, para asegurar un adecuado tratamiento al paciente, debiendo prestar especial atención en la seguridad y eficacia de los fármacos que suministra, y a la debida utilización de los medicamentos que dispensa.
Ovarios poliquísticos es la patología endocrinológica más frecuente en mujeres en edad reproductiva. Ocasionan diversos desequilibrios hormonales, como hirsutismo, acné, oligo o amenorrea y también, obesidad.Investigadores de la Universidad de California, han ensayado el resveratrol para el tratamiento de los ovarios poliquísticos, encontrando que el resveratrol mejora la función hormonal, al reducir los niveles de testosterona y DHEA-S.No obstante hay que tener presente que el resveratrol, interacciona con determinados medicamentos, entre ellos con alguno de uso tan frecuente como el Sintrom®, o con la mayoría de antidepresivos, opiáceos y muchos anti-inflamatorios no esteroideos, como ibuprofeno entre otros.Es por tanto necesario al administrar “preparados naturales”, realizar previamente una consulta en un software de Farmacogenética. Se evitarán muchos efectos adversos a los pacientes.
En el congreso de la American Urological Association se presentó un importante trabajo, sobre cáncer de próstata y tratamiento con testosterona, en el que confirman que no aumenta el riesgo cáncer de próstata por prescribir testosterona en la andropenia. No encontraron diferencias si la testosterona fue en gel, vía oral o inyectable. Sin embargo, desde nuestro punto de vista, el gel permite respetar el biorritmo natural, y por prudencia siempre que es posible, consideramos mejor respetar los biorritmos hormonales.
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