La Farmacogenética es rentable

Cuando en las arterias coronarias, de las piernas u otras regiones, hay estrechamientos por procesos ateromatosos (esto es, formación de placas de colesterol o de elementos grasos en las paredes de las arterias, que hace que éstas se estrechen y no dejen pasar el normal flujo de sangre) que comprometen la actividad normal del paciente o incluso su vida, se realiza una angioplastia y se coloca un stent (un pequeño tubo de malla de metal que mantiene abierta la arteria).

Se coloca por lo tanto un cuerpo extraño dentro de una arteria, y en este lugar aumenta mucho el riesgo a que se agreguen las plaquetas y se produzca una trombosis.

Es por ello que a todos los pacientes que se les ha colocado un stent, se les somete a un tratamiento antiagregante de las plaquetas y casi todos los protocolos aconsejan el primer año 75 mg de clopidogrel (Plavix®) y 100 mg de Aspirina® al día. Al cabo de un año se retira la Aspirina® por los posible problemas gástricos y se deja solamente el clopidogrel.

Como ya hemos comentado en otras ocasiones el clopidogrel es un profármaco, es decir per se no tiene acción antiagregante y es a través de enzimas del hígado, principalmente la CYP2C19 que se transforma en el fármaco activo.

Pero un 6-10% de la población tienen unas alteraciones genéticas, que hacen que esta enzima no tenga actividad, o tenga la mitad de actividad, en un 25% de la población. Estos pacientes tienen por lo tanto un alto riesgo de sufrir una trombosis aunque estén tomado clopidogrel.

En el año 2013 el CPIC  publicó las nuevas guías para decidir el antiagregante en el caso de los pacientes con stents. (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C19 Genotype and Clopidogrel Therapy: 2013 Update).

La recomendación es muy sencilla, realizar el estudio Farmacogenético de los polimorfismos del gen. Si el paciente es normal (EM) dar la dosis habitual (75 mg/día), si es de actividad media (IM) dar 150 mg/día y si es de nula actividad (PM): no dar clopidogrel y buscar un fármaco alternativo, siendo los más recomendados el prasugrel o ticagrelor. Así de sencillo.

Pero, un 10-12% de las personas son PM del CYP2C19, y por tanto, a los seis meses de haber suprimido la aspirina, sufren una trombosis. Sin embargo, a pesar de estos datos, recomendaciones de la FDA y las guías internacionales, en nuestro país casi todos los protocolos no incluyen este sencillo estudio de Farmacogenética del CYP2C19, porque dicen los gerentes, que no se pueden encarecer los procesos.

Realizar el estudio de los polimorfismos del CYP2C19 puede costar no mucho más que unas entradas a un espectáculo, y es una prueba que no precisa repetición ya que es para toda la vida.

Mientras que colocar un stent cuesta varios miles de Euros.

Y pregunto: ¿la vida del paciente no tiene ningún valor? Porque si el paciente es PM y se muere a consecuencia de la trombosis, ¿cuánto vale su vida? y si no fallece y se tiene que operar de nuevo y colocarle otro stent ¿cuánto vale la nueva operación? Además no se debe olvidar, otras posibles consecuencias derivadas de interacciones entre otros medicamentos que tome el paciente.

Acaba de publicarse un trabajo, que contempla esta cuestión, con un enfoque eminentemente económico y concluye que el estudio Farmacogenético del CYP2C19 en los pacientes a los que se les coloca un stent, es rentable y ahorra dinero al sistema.

Aconsejo su lectura a todos los gerentes y médicos involucrados en el tema Financial Analysis of CYP2C19 Genotyping in Patients Receiving Dual Antiplatelet Therapy Following Acute Coronary Syndrome and Percutaneous Coronary Intervention). No sé si el ahorro, que lo hay, les podrá parecer suficiente, pero ¿cuánto valen los muertos?

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®