Apoe4 y Alzheimer, ¿un dilema ético?

21 de septiembre de 2022

Más de 1’5 millones de personas en España sufren Alzheimer.

Según el Informe del IMSERSO, el Alzheimer es un problema socio-sanitario que afecta al 7% de los mayores de 65 años, porcentaje que se duplica en la franja de más de 80 años.

Dentro de los avances de la investigación, sobre todo de métodos de diagnóstico clínico, bioquímico, molecular y de imagen, actualmente se da una nueva clasificación basada en 7 biomarcadores.

Entre los marcadores bioquímicos, está la presencia de la proteína tau y beta-amiloide y varios marcadores de imagen. Marcadores, que se observan mediante la “tomografía por emisión de positrones”, o PET cerebral con contrastes radioactivos. La finalidad es encontrar tratamientos más concretos y específicos dependiendo del conocimiento de los diferentes biomarcadores.

Un estudio realizado en Finlandia con los datos de sus Sistema Nacional de Salud, indican que el uso prolongado de benzodiacepinas aumenta un 6% el riesgo de Alzheimer. No es mucho, pero no debe abusarse de estos fármacos y evitar su uso crónico. Las benzodiacepinas se usan –y abusan- para facilitar el sueño y “sedar” precisamente a ancianos en centros de tercera edad.

Otro estudio muy complejo, sugiere que la cafeína es perjudicial para el desarrollo conductual del Alzheimer, en tanto que otros componentes del café son beneficiosos. ¿Será mejor el café descafeinado para nuestra mente?

Igualmente se asocia esta enfermedad a una deficiente detoxificación del mercurio a nivel cerebral. Por lo que se les debe aconsejar retirar amalgamas, si las llevaran, entre otras diferentes aportaciones.

Por otro lado, la Genómica va aportando datos sobre el riesgo de padecer esta enfermedad. Principalmente se encuentran polimorfismos genéticos de riesgo, en la franja del Alzheimer de aparición temprana.

El marcador de riesgo más estudiado, es el genotipo Apoe4/Apoe4, del gen de la APOE, y es por ello que este genotipo se incluye en algunos perfiles genómicos de Medicina Preventiva.

¿Cuáles son los datos?: en la población general este genotipo APOE4/APOE4, lo tiene el 15% de la población. Cuando se estudia su incidencia en personas bien diagnosticadas de Alzheimer, es del 35%.

El genotipo Apoe4/Apoe4, también se asocia un mayor riesgo de cáncer de pulmón en los fumadores (y no, en los no fumadores).

Se ha demostrado que en los portadores del genotipo Apoe4/Apoe4, su riesgo de Alzheimer disminuye mucho, si hacen una dieta muy rica en proteínas y determinados nutrientes. Creo que, de momento, es la única medida preventiva eficaz, que se puede ofrecer. Hay una web informativa sobre ello.

En un perfil genómico se incluyen los polimorfismos del APOE y el paciente es Apoe4/Apoe4, surge el dilema ético de si se le debe informar, de su mayor riesgo de sufrir Alzheimer. Se debe por tanto tener claro: las personas con este genotipo tienen más riesgo, que no quiere decir que vayan a padecer Alzheimer. Y las que no lo tienen, no significa que no lo puedan tener.

Se debe ser muy cuidadoso al informar a los pacientes, ante un estudio genómico que incluya el genotipo APOE. Considero necesario que las sociedades científicas hagan pronunciamientos ético-profesionales sobre este tema.

La Genómica ofrece un índice de riesgo (no un diagnóstico). Es decir, probabilidades de sufrir una determinada enfermedad. Por tanto, nunca se debe informar de tal forma que pueda angustiar al paciente.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenetics Research Network
Presidente de Eugenomic

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Tests genéticos de medicamentos

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