Bebé de tres padres
En el mes de septiembre en la revista Fertility&Sterility, se publicó una técnica hasta entonces no realizada: La fertilización “in vitro” con los óvulos de una donadora normal. Tomando el núcleo de óvulos de la madre con problemas genéticos, y los espermatozoides del marido de esta última. Según informa la nota de prensa de la American Society for Reproductive Medicine.
Los que hemos estado en el equipo del primer “bebé probeta” en España, y desde nuestros inicios profesionales nos hemos dedicado a las enfermedades genéticas, no podemos dejar de interesarnos por los avances en el campo de la reproducción “in vitro” y en el diagnóstico prenatal.
Este nuevo hito de la ciencia apareció en la prensa española con el título de “Bebé de tres padres”. Como no es exactamente cierto, aunque es lo que muchos habrán retenido, vamos a explicar en qué consiste.
Nuestro ADN está en el núcleo de nuestras células, pero no todo, sólo el 95%. El 5% restante está en las mitocondrias.
Las mitocondrias constan de dos membranas, la externa que es el “envoltorio” y una interna que presenta muchos pliegues para aumentar en poco espacio su superficie. En ella se asienta el sistema de transporte “electrónico” que forma el ATP. Es decir el combustible que suministra energía a las células.
Disfunciones de este sistema, son la principal causa de la generación interna de radicales libres, origen de muchas patologías graves.
El ADN del núcleo codifica unos 25.000 genes, en tanto que el ADN mitocondrial solo 37. De ellos, 13 son los que codifican las enzimas involucradas en el sistema de transporte electrónico, es decir el sistema de la producción de energía (ATP), en la embrana interna.
Este ADN mitocondrial, puede tener mutaciones que deriven en enzimas con actividad alterada y pueden desencadenar enfermedades, todas ellas graves, que cursan con la muerte prematura, o con secuelas físicas y neurológicas muy graves.
Forman el grupo de la llamadas «enfermedades mitocondriales» dentro del amplio concepto de las llamadas “enfermedades raras” . Tienen poca incidencia, pero de consecuencias muy graves.
Estas enfermedades, ya las empezamos a estudiar en el Instituto de Bioquímica Clínica a finales de la década de los ochenta, cuando yo era el director. Actualmente este centro es referencia europea para estas patologías.
El caso clínico al que nos referimos:
La paciente una mujer portadora de la enfermedad mitocondrial Síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante subaguda). Ya había tenido dos hijos afectados y se vio que era portadora de una mutación en su ADN mitocondrial, del tipo T8993G o T8993C en el gen MT-ATP6.
La estrategia aplicada, fue la siguiente: Se obtuvieron ovocitos de una mujer normal sin afectación genética en su ADN mitocondrial. Se extrajeron de ellos los núcleos y se substituyeron por núcleos de ovocitos de la madre portadora del Síndrome de Leigh.
Por tanto se obtuvieron ovocitos con núcleos de la madre biológica y mitocondrias de la donante normal. Se fertilizaron con espermatozoides del marido y se implantaron en el útero de la madre biológica (portadora de la enfermedad).
Por tanto, se obtuvo un hijo sin la enfermedad mitocondrial, con el 100% del ADN del padre y con el 95% del ADN de la madre biológica, pero con unas mitocondrias con ADN normal proveniente de la donante.
En resumen, no es un bebé de tres padres.
Este procedimiento se hizo en México, pues en USA no está todavía autorizado. Creemos que es un gran avance para mujeres portadoras, de este reducido grupo expuesto a consecuencias muy graves para el recién nacido.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic®
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Eugenomic® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
