Cáncer de mama hereditario

29 de enero de 2015

cancer-de-mama-hereditario-600x215-9643134

 El tamoxifeno es uno de los medicamentos más utilizados para el tratamiento del cáncer de mama positivo a los receptores de estrógenos. Pero en el caso de mujeres con alto riesgo de cáncer hereditario, por factores genéticos u otras patologías asociadas, en muchos casos no se sabe que hacer de forma preventiva. Conocido es el caso de la actriz Angelina Jolie (ya comentado en este Blog) que se extirpó los dos pechos al saber que era portadora de la mutación en el gen BRCA1. Pero es obvio que tal drástica decisión “preventiva” no es la más frecuente, ni tampoco quizás la más aconsejable en la mayoría de los casos.
Acaba de aparecer en la revista The Lancet Oncology, un importante trabajo que evalúa los efectos del tratamiento preventivo con 20 mg. de tamoxifeno en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. En el estudio participaron 37 centros ginecológicos y genéticos de Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda, Finlandia, España. Suiza, Irlanda y Bélgica. De España participó el Hospital “Príncipe de Asturias” de Madrid (Dr. J García). Se hicieron dos grupos de mujeres entre 35-70 años, con riesgos bien definidos y similares cáncer de mama. Un grupo placebo (3.575 mujeres) y un grupo de ensayo (3.579 mujeres) que recibieron 20 mg. de tamoxifeno al día durante cinco años. Se revisaron los resultados a los 5 y 10 años y en algunas, después de 10 años. Para las que más efectivo fue el tamoxifeno, fue a las del grupo que tenían receptores de estrógenos positivos y carcinoma ductal in situ. Sin embargo casi no se produjeron diferencias en los casos de cáncer que no expresaban los receptores de estrógenos.
La conclusión es, que en los casos de cáncer que expresan los receptores de estrógenos y los de carcinoma ductal in situ, el tratamiento preventivo con tamoxifeno, es altamente eficaz, y en el caso de cáncer que no exprese receptores de estrógenos, no es eficaz y hay que buscar alternativas. (Cuzick J el al. The Lancet Oncology, 2014).
Recordamos que el tamoxifeno es un profármaco que se transforma en la forma activa endoxifeno por acción de la enzima hepática CYP2D6, y un 10% de la población tiene un polimorfismo genético en el gen CYP2D6, que hace que no tenga actividad este fármaco y por tanto, el tamoxifeno no les hará efecto. Y en un 25% de la población tendrá la mitad de la actividad y en este caso necesitarán tomar el doble de la dosis para conseguir el efecto esperado.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


Artículos relacionados:
Cáncer de mama en España
Cáncer de mama y tamoxifeno
Prevenir el cáncer en la mama no extirpada
Tamoxifeno y cáncer de seno
Fallos terapéuticos en el cáncer de seno
Reino Unido autoriza el tamoxifeno

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin
Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

tabaquismo-y-demencia-600x315-3532400

Tabaquismo y demencia

31 de octubre de 2018

Las estadísticas señalan que el tabaquismo es la principal causa de cáncer de pulmón, laringe, órganos digestivos y vejiga. Además aumenta el riesgo de bronquitis crónica, enfisema, EPOC y úlcera gástrica, periodontitis, gingivitis, predispone a la aterosclerosis, con sus manifestaciones a nivel coronario, arterial periférico y cerebral. Ahora además, un importante trabajo publicado recientemente, demuestra que el tabaquismo se asocia a mayor riesgo de demencia, riesgo que disminuye a los que dejan de fumar más de cuatro años. Argumentos más que suficientes para la difícil tarea de convencer a los fumadores que dejen de fumar. Hemos expuesto en diversas ocasiones, que estudiar determinados polimorfismos genéticos ayudan a seleccionar el tratamiento más adecuado que debe prestarse a cada persona. Prescribir determinando desde el inicio lo más adecuado a cada persona, facilita la adhesión, confianza y eficacia en el tratamiento.

casos-clinicos-nuevos-anticoagulantes-600x315-2766713

Casos clínicos: Nuevos anticoagulantes

12 de abril de 2018

El acenocumarol (Sintrom®) es un fármaco que tiene numerosas interacciones con muchos medicamentos. Requiere, frecuentes controles analíticos para ir ajustando la dosis, y en general, cada vez que hay un cambio en la medicación o en un hábito de consumo, se debe reajustar la dosis. En los útimos años han aparecido cuatro nuevos anticoagulantes: dabigatran, rivaroxaban, apixaban, edoxaban, del grupo de los llamados “NOAC” (New Oral Anti-Coagulants) que aportan mejores prestaciones, pero su gran inconveniente, es que no hay pruebas analíticas para su control rutinario. Puesto que no hay análisis de control, es preciso aplicar correctamente criterios farmacogenéticos, sin olvidar las interacciones con otros medicamentos que cada paciente pueda tomar.

plantilla_blog_02-600x315-4101113

Alcohol y demencia

26 de noviembre de 2019

Este blog me lo han sugerido los datos del Ministerio de Sanidad, sobre el consumo de alcohol en adolescentes. El 75,1% de los adolescentes de 14-18 años, ha consumido alcohol alguna vez en su vida. 6 de cada 10 adolescentes, se han emborrachado alguna vez en su vida. (más…)

obesidad-y-asma-en-mujeres-blog-8788312

Obesidad y asma en mujeres

6 de mayo de 2016

Las mujeres obesas, tienen el doble de riesgo de padecer asma en relación a las no obesas, y a las mujeres asmáticas –obesas o no- la exposición a la polución durante el embarazo, puede ser causa de partos prematuros.