Cáncer de mama hereditario

29 de enero de 2015

cancer-de-mama-hereditario-600x215-9643134

 El tamoxifeno es uno de los medicamentos más utilizados para el tratamiento del cáncer de mama positivo a los receptores de estrógenos. Pero en el caso de mujeres con alto riesgo de cáncer hereditario, por factores genéticos u otras patologías asociadas, en muchos casos no se sabe que hacer de forma preventiva. Conocido es el caso de la actriz Angelina Jolie (ya comentado en este Blog) que se extirpó los dos pechos al saber que era portadora de la mutación en el gen BRCA1. Pero es obvio que tal drástica decisión “preventiva” no es la más frecuente, ni tampoco quizás la más aconsejable en la mayoría de los casos.
Acaba de aparecer en la revista The Lancet Oncology, un importante trabajo que evalúa los efectos del tratamiento preventivo con 20 mg. de tamoxifeno en mujeres con alto riesgo de cáncer de mama. En el estudio participaron 37 centros ginecológicos y genéticos de Inglaterra, Australia, Nueva Zelanda, Finlandia, España. Suiza, Irlanda y Bélgica. De España participó el Hospital “Príncipe de Asturias” de Madrid (Dr. J García). Se hicieron dos grupos de mujeres entre 35-70 años, con riesgos bien definidos y similares cáncer de mama. Un grupo placebo (3.575 mujeres) y un grupo de ensayo (3.579 mujeres) que recibieron 20 mg. de tamoxifeno al día durante cinco años. Se revisaron los resultados a los 5 y 10 años y en algunas, después de 10 años. Para las que más efectivo fue el tamoxifeno, fue a las del grupo que tenían receptores de estrógenos positivos y carcinoma ductal in situ. Sin embargo casi no se produjeron diferencias en los casos de cáncer que no expresaban los receptores de estrógenos.
La conclusión es, que en los casos de cáncer que expresan los receptores de estrógenos y los de carcinoma ductal in situ, el tratamiento preventivo con tamoxifeno, es altamente eficaz, y en el caso de cáncer que no exprese receptores de estrógenos, no es eficaz y hay que buscar alternativas. (Cuzick J el al. The Lancet Oncology, 2014).
Recordamos que el tamoxifeno es un profármaco que se transforma en la forma activa endoxifeno por acción de la enzima hepática CYP2D6, y un 10% de la población tiene un polimorfismo genético en el gen CYP2D6, que hace que no tenga actividad este fármaco y por tanto, el tamoxifeno no les hará efecto. Y en un 25% de la población tendrá la mitad de la actividad y en este caso necesitarán tomar el doble de la dosis para conseguir el efecto esperado.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


Artículos relacionados:
Cáncer de mama en España
Cáncer de mama y tamoxifeno
Prevenir el cáncer en la mama no extirpada
Tamoxifeno y cáncer de seno
Fallos terapéuticos en el cáncer de seno
Reino Unido autoriza el tamoxifeno

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin
Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
  • Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
  • Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx

Artículos relacionados

tratamiento-reemplazo-hormonal-600x315-1026109

Reemplazo hormonal en la menopausia

2 de agosto de 2017

Son muchas las ventajas que aporta el tratamiento hormonal de reemplazo, cuando llega la menopausia. Menos sofocos, sudoración, ansiedad o depresión, además de un menor riesgo de osteoporosis y por tanto de fracturas, menor riesgo cardiovascular y de cáncer de colon, entre otros. Sin embargo, hay más riesgo de trombosis y de cáncer de mama. Pero este posible riesgo de trombosis y cáncer de mama, que afecta a menos de un 10% de las mujeres, se puede conocer con un simple estudio genómico, y por tanto se puede prevenir. The North American Menopause Society ha publicado un informe ratificando su conveniencia, y recomienda iniciarlo, lo antes posible.

longitud_telomeros-7091914

Longitud de los telómeros y riesgo cardiovascular

5 de septiembre de 2014

Los telómeros cortos se asocian a tener más riesgo de determinadas patologías, por lo tanto vale la pena conocer la longitud de nuestros telómeros y si están por debajo de la media de nuestra edad, deben establecerse hábitos de vida o complementos nutricionales que estimulen la telomerasa que evita el estrés oxidativo, causante de su acortamiento.

dc3ada-fibromalgia-6906380

Día mundial de la Fibromialgia y Fatiga Crónica

30 de julio de 2013

El 12 de mayo fué el “Día Mundial de la Fibromialgia y Fatiga Crónica”, también se contempla el “Síndrome Químico Múltiple”. Son procesos discapacitantes, que afectan 4 veces más a mujeres que a hombres y suelen aparecer entre los 40-50 años.  

interacciones-farmacos-en-cuidados-intensivos-blog-2358102

Interacciones de fármacos en cuidados intensivos

12 de mayo de 2016

Antes de administrar fármacos en las UCIs, debiera consultarse el conjunto de la medicación en un software de Farmacogenética, para detectar previamente todas las interacciones potenciales. Incluir esta rutina en el protocolo, evitará muchos efectos adversos o fallos terapéuticos.