Predicción del riesgo de cáncer de mama esporádico

10 de mayo de 2018

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El pasado 4 de mayo, se celebró en Barcelona el “VI Simposium de Ginecología, Obstetricia y Reproducción”. Los organizadores del mismo, Instituto Women’s, tuvieron la gentileza de invitarme a presentar una conferencia sobre “Genómica y Predicción de riesgo de cáncer de mama esporádico”.

Una de cada ocho mujeres tiene un riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de su vida.

Es decir, afectará al 12,5% de las mujeres. Entre dichos casos, un 5% son hereditarios (mutaciones en los genes BRCA1 Y BRCA2). Un 10% son familiares (multigénicos) y el 85% esporádicos.
La investigación Genómica ha aportado unos datos muy importantes para personalizar el riesgo de cáncer de mama esporádico, lo que permite diagnosticarlo muy precozmente.
En el año 2009 se publicó un importantísimo e inédito estudio GWAS (Genome Wide Association Study).

En su primera fase, consistió en analizar genéticamente a 4.398 mujeres con cáncer de mama y 4.316 controles.

A cada mujer se le realizó un estudio de 227.875 polimorfismos genéticos (SNPs), previamente seleccionados.

Tras el amplio estudio genómico, sus resultados se procesaron mediante un supercomputador, y encontraron 30 (SNPs) que podrían aportar datos útiles en clínica.
Como el estudio de 30 (SNPs) ya era más asequible económicamente, se inició una segunda fase: En 22 centros de varios países, prosiguieron su estudio en más mujeres.
Estos 30 (SNPs) se determinaron en 21.860 mujeres con cáncer de mama, y en 22.578 mujeres control.
Por su fuerza estadística, se redujeron a 12 polimorfismos (SNPs) y finalmente en otros estudios se llegó a la conclusión, que eran 7 (SNPs) los polimorfismos más representativos.

Es decir, mediante la determinación de únicamente 7 (SNPs) se puede conocer el índice de riesgo personalizado, que cualquier mujer tiene de padecer un cáncer de mama esporádico.

Estudio totalmente asequible para la mayor parte de la población.
Ante estos resultados, la pregunta que probablemente le gustaría conocer a cada mujer, es: ¿Qué riesgo tengo yo de padecer un cáncer de mama?
La respuesta es: hoy mediante la Genómica, ya es posible.
Gracias a estos estudios realizados, cualquier mujer que presente un riesgo superior al 12,5%, no debe angustiarse ni preocuparse, sólo ocuparse para que, en su caso, se programen pruebas para un diagnóstico lo más precozmente posible.
¿Qué se debe hacer?: En función del riesgo personalizado de cada mujer, si tiene menos de 50 años y tiene un riesgo inferior al 12.5%, seguir con la pauta de controles habituales.
Si el riesgo es más alto del 12.5%, recomendar mamografías anuales (el consenso es a partir de un aumento del factor de riesgo de OR =1.6). A partir de los 50 años, si el riesgo es alto, en lugar de una mamografía cada dos años como es lo habitual, recomendar mamografías anuales, y cada dos años, una resonancia magnética.

De esta forma el diagnóstico será mucho más precoz y su solución mucho más sencilla y eficaz.

También hay normas que, en los casos de riesgo muy alto, aconsejan a partir de los 50 años, hacer un tratamiento preventivo con tamoxifeno, a la mitad de las dosis habituales para el tratamiento de un cáncer de mama.
No tiene efectos secundarios y puede prevenir muchos casos de cáncer, cuando existe un riesgo aumentado.
A la vista de estos importantes y sólidos trabajos de Genómica, consideramos que los Ginecólogos y médicos de familia, deberían informar a todas las mujeres que existe esta posibilidad de conocer su riesgo personalizado.

Está ya demostrado, que un diagnóstico en sus estadios más incipientes, es eficaz para un tratamiento menos agresivo y sobre todo, con menos riesgo de recidiva.

Dr. Juan Sabater-Tobella
Presidente de EUGENOMIC®
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).
Member of the Pharmacogenomics Research Network.
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine.

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Tests genéticos de interés

    • Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
    • Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
    • Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx

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