Cáncer de mama en España
En España se diagnostican al año 26.000 nuevos casos de cáncer de mama y aproximadamente una de cada 8 mujeres tiene riesgo de padecerlo a lo largo de su vida. Esta es la noticia que recientemente ha saltado en los titulares de la prensa.
Ante estas altas cifras es fundamental establecer unos programas de detección precoz. En su día, el “caso” de Angelina Jolie disparó las preguntas sobre el riesgo de cáncer de mama hereditario (los portadores de determinadas mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2 tienen un riesgo de cáncer de mama de más del 50%), pero estas mutaciones genéticas afectan sólo al 5-7% de todos los casos de cáncer de mama y el resto –es decir casi todos- se llaman “casos esporádicos”, debidos a la conjunción de múltiples causas, difícilmente predecibles. Las mujeres que tienen una abuela, madre, tía, o hermana afectadas por un cáncer de mama BRCA1/2 positivo, es casi obligado que se hagan el estudio genético, pero no es preciso realizarlo, si no hay antecedentes familiares.
Ahora bien, lo que sí tiene sentido es intentar prevenir el 93-95% de cánceres de mama “esporádicos“, en los que en su etiología y riesgo intervienen cambios genéticos múltiples. Riesgo que puede aumentar en determinadas mujeres menopáusicas, cuando siguen un tratamiento hormonal sustitutivo (THS).
Este tema, por su importancia, es recurrente en nuestro blog, pero no nos cansaremos de comunicar que el tratamiento hormonal sustitutivo en la menopausia está recomendado por la casi totalidad de organizaciones médicas mundiales de la especialidad, por los beneficios en la prevención de la osteoporosis, Alzheimer, calidad de la piel, estado de ánimo y calidad de vida en general.
Pero tiene un lado negativo, ya que presenta un riesgo de cáncer de mama y de trombosis venosa, aunque sólo afecta a un 5-10% de mujeres, condicionado por algunas alteraciones de sus genes.
El estudio de los cambios genéticos que predisponen al cáncer de mama y a la trombosis con THS, permite personalizar la dosis y duración, así como asegurar la idoneidad del tratamiento en la gran mayoría de mujeres.
Recientemente se han detectado cambios en un grupo de siete genes, que evaluados en conjunto ofrecen un valioso índice de riesgo de padecer un cáncer de mama “esporádico” independiente del THS, lo que permite en las mujeres de riesgo alto, extremar las exploraciones preventivas con el fin de su detección precoz, incluso en edades en las que los protocolos todavía no aconsejan hacer medidas preventivas.
En Eugenomic® podemos informar de los cambios genéticos para identificar el riesgo, que permite prevenir el cáncer de mama.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
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EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
Tests genéticos de interés
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- Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
- Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
- Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx
