Hallazgos del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico

6 de julio de 2012

El Doctor Juan Sabater, presidente de Eugenomic®, comenta algunos de los acontecimientos más importantes relacionados con la medicina personalizada genómica y la farmacogenética, a partir de las noticias aparecidas recientemente en los medios de comunicación.

  1. Crean la mayor base de datos del genoma del cáncer: El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico incluye secuencias de ADN de muestras de tejido sano y tumoral de 260 pacientes infantiles. La información estará disponible de forma gratuita para la comunidad científica para comprobar las diferencias entre células cancerosas y sanas.

Comentario del Doctor Juan Sabater:
En este caso se trata del cáncer de mayor incidencia en clínica pediátrica. Son muy importantes los estudios sobre los cambios del genoma de células cancerosas en relación a las normales, con el fin de encontrar las moléculas clave en el desarrollo de cada cáncer con el fin de poder diseñar dianas terapéuticas específicas y tratar individualmente cada cáncer de acuerdo con su genoma. Estos tratamientos, que ya existen para diversas dianas, son menos agresivos y con menos efectos secundarios que la quimioterapia.

  1. La genética no ayudaría a predecir la diabetes tipo 2:Según un estudio desarrollado por el doctor Pedro Marques-Vidal, del Hospital Universitario de Lausana (Suiza), los registros de riesgo genético actualmente disponibles no mejoran los datos clínicos y biológicos para predecir si una persona asintomática corre alto riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 (DMT2).

Comentario del Doctor Juan Sabater:
Es posible que no se hayan realizado suficientes estudios para encontrar las variaciones genéticas (SNP) ligadas a un mayor riesgo de diabetes tipo 2. Efectivamente, hay varios trabajos y con resultados discordantes, unos encuentran relación y otros no. Hay que tener en cuenta que la genética –los SNP- indican “lo que puede suceder” pero los hábitos de vida son los que van a condicionar lo que está sucediendo o ha sucedido. No es posible valorar linealmente SNP y pacientes que desarrollaron o no diabetes sin tener los datos de sus hábitos alimenticios, de ejercicio etc. En una enfermedad genética la mutación del gen tiene un valor del 100% en el riesgo de tener la enfermedad. En cambio, en los estudios de las variaciones del genoma éstos tienen una influencia de aproximadamente el 30% y los hábitos de vida influyen en un el 70%.

  1. Análisis masivo de ADN para la medicina personalizada: El artículo habla sobre los logros del Centro Nacional de Genotipado, así como de la importancia de las secuenciaciones masivas del genoma para detectar las pequeñas variaciones que pueden provocar enfermedades.

Comentario del Doctor Juan Sabater:
Hacer genomas completos “per se” no tiene interés y la información que aportan es difícil de interpretar. Los estudios han de ser bien seleccionados, con pacientes con patologías bien definidas, realizar el estudio de las partes del genoma que puedan tener una interpretación adecuada (en general genoma de los exones) y realizar un complejo estudio comparativo que precisa de superordenadores. Una vez terminado el proceso, se estudia medio millón o un millón de SNPs, y se pueden llegar a seleccionar 20-50 como indicadores de riesgo con diferentes factores y después ha de haber la comprobación estadístico-clínica de la correlación, es un camino complejo y no debe simplificarse.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.

Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

seminario-genomica-aplicada-junio-2017-600x315-6720962

Seminario de Genómica aplicada al control de peso

1 de junio de 2017

Nueva convocatoria del Seminario de Genómica Aplicada. Modalidad presencial y online: el seminario del 20 de junio, se emitirá en directo por Youtube. Formación gratuita a cargo de Eugenomic y Salengei.

indicaciones-cigarrillos-electronicos-600x315-4967549

Indicaciones de los cigarrillos electrónicos

31 de mayo de 2018

Algunos dicen, que el uso de cigarrillos electrónicos ayuda a deshabituarse poco a poco del tabaco. Sin embargo se ha demostrado, que no sólo no se consigue una deshabituación, sino incluso que entre los jóvenes, facilita su paso al consumo de marihuana, según han reportado importantes y recientes publicaciones. La Genómica es una ayuda indiscutible para ayudar a la deshabituación tabáquica, aunque influye también, la propia voluntad del fumador.

guia-tratamiento-cancer-mama-600x315-3816933

Guía para el tratamiento del cáncer de mama

23 de febrero de 2018

El tamoxifeno es uno de los fármacos más utilizados para el tratamiento del cáncer de mama. En enero de este año se ha publicado la Guía a seguir para esta patología, bajo criterios farmacogenéticos. Por tal motivo, los médicos debieran advertir a sus pacientes de las ventajas o consecuencias de analizar o no, determinadas variantes genéticas previamente a la prescripción del medicamento. Evitar a la paciente posibles efectos no deseados, desde posibles recidivas por falta de acción del medicamento, o efectos tóxicos por exceso de acción, es un deber profesional que no se debiera eludir.

extirpacion-de-ovarios-y-tratamiento-hormonal-600x315-7683037

Extirpación de ovarios y tratamiento hormonal

4 de diciembre de 2018

El cáncer de mama es una patología importante que afecta a muchas mujeres. Del 100% de los casos, el 85% son esporádicos, sin tener una causa directa. Sólo un 10% de los casos de cáncer de mama son de tipo familiar, y un 5% son hereditarios de forma mendeliana asociados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ambas mutaciones se asocian también con más riesgo de cáncer de ovario. En estos casos, cuando se extirpan los dos ovarios, debe ser recomendable una terapéutica hormonal de reemplazo. Pero este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer de mama, siendo además que estas mujeres por su genética tienen un alto riesgo de cáncer de mama. Ahora gracias a un amplio estudio publicado en JAMA-Oncology, se ha verificado que las mujeres a las que se les extirpan los ovarios, el tratamiento hormonal solo con estrógenos, no les aumenta el riesgo de cáncer de mama.