Farmacogenética en Cardiología

21 de junio de 2012

cardiologia_doctor_juan_sabater-6344445

Medicamentos como las estatinas pueden producir miopatías si el médico no personaliza el tratamiento del paciente teniendo en cuenta su polimedicación, sus hábitos de vida y sus genes.
El Sintrom®, las estatinas, y el clopidogrel son fármacos muy comunes aplicados en patologías cardiovasculares para tratar los niveles altos de colesterol en el caso de las estatinas, o para prevenir trombosis por lo que respecta al Sintrom® y al clopidogrel. Pese a la utilidad de dichos medicamentos, su combinación con otros fármacos y su interrelación con algunos hábitos de vida o con determinados polimorfismos genéticos del paciente pueden condicionar que dosis correctas produzcan efectos indeseados, que pueden ir desde el no hacer efecto terapéutico hasta provocar reacciones adversas que incluso pueden requerir ingresos en urgencias.
Tal como recordó el pasado mes de mayo el Doctor Sabater-Tobella, presidente de Eugenomic®, en un workshop sobre “Farmacogenética en Cardiología”, en el año 2010 se produjeron en Estados Unidos cerca de 700.000 ingresos de urgencias a causa de interacciones entre medicamentos y de ellos 120.000 requirieron ingreso hospitalario. Muchas de estas urgencias estaban relacionadas con personas con patologías cardiovasculares, enfermedades que, según datos del Instituto Nacional de Estadística del año 2010, constituyen la causa más común de muerte en España.
La descodificación del genoma humano en el año 2003 ha abierto el camino a la Farmacogenética, que estudia la relación entre el metabolismo de los fármacos y los polimorfismos genéticos del paciente, lo que permite hacer una terapéutica personalizada, tanto en lo que afecta a la elección de los fármacos, como en el ajuste de las dosis.
¿Y cómo intervienen los genes en la metabolización de los fármacos? Tal como explicó el Doctor Sabater, la mayoría de los medicamentos se metabolizan en el hígado, donde son transformados en sustancias no activas (excepto en el caso de profármacos que los transforma en la sustancia activa), para ser posteriormente eliminados. En este proceso de detoxificación intervienen enzimas, y en la primera fase principalmente citocromos de la familia p450, cuya actividad depende de posibles polimorfismos en los genes que codifican su síntesis. Así pues, los genes pueden cambiar la forma en la que un paciente metaboliza un medicamento, por lo que el tipo de fármaco y la dosis del mismo deben estar seleccionados de forma personalizada.
A continuación, Marc Cendrós, biólogo y máster en asesoramiento genético, explicó de forma clara y bien expuesta diferentes situaciones que evidencian que “hay gente que es capaz de metabolizar los medicamentos perfectamente y lograr los efectos deseados; otras lo hacen de forma acelerada y por lo tanto no consiguen el efecto terapéutico esperado, y otras lo metabolizan muy poco y, por lo tanto, aumentan los niveles en sangre y pueden provocar efectos adversos por sobredosis efectiva, aun con dosis correctas según protocolos».
Un ejemplo que se encuentra en plena actualidad son precisamente las estatinas. Fármacos muy beneficiosos como reductores del colesterol y de los primeros en el ranking de ventas. No obstante, según Sabater-Tobella, “hay que tener en cuenta, y en general no se tiene, que con dosis de estatinas correctas según protocolos, pueden producirse mialgias y miopatías severas por interacciones con otros medicamentos (como el gemfibrozilo entre muchos otros), con complementos nutricionales (por ejemplo simvastatina o atorvastatinas y zumo de pomelo) y, además, debido a polimorfimos del paciente, porque a causa de estas circunstancias, aunque la dosis sea correcta, los niveles en sangre serán patológicamente altos. Por lo tanto nuestra opinión es: estatintas sí, pero con un control farmacogenético del paciente y detectando posibles interacciones con la medicación”.
El trabajo de Eugenomic® pasa por ayudar al médico a personalizar los tratamientos de sus pacientes, teniendo en cuenta la gran cantidad de datos que ofrecen las aplicaciones informáticas i-Nomic (sobre las interacciones medicamentosas de mayor interés clínico y las interacciones de medicamentos con hábitos de vida) y g-Nomic (sobre las interacciones con los genes), ofreciendo, a su vez, sencillos estudios farmacogenéticos previos a la prescripción. 

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

cigarrillos_electronicos-8042927

Cigarrillos electrónicos, parece que no deshabitúan

17 de abril de 2014

Se han seguido 940 fumadores que han utilizado cigarrillos electrónicos durante un año. El número de fumadores que en realidad han dejado de fumar es del 6%, es decir los mismos resultados –muy pobres- que se suelen tener con los parches de nicotina. Los cigarrillos electrónicos puede que sean “otra forma de fumar” pero no sirven para dejar de fumar.  

cancer-de-mama-y-fumar_blog-7444167

Cáncer de mama y fumar

29 de febrero de 2016

Fumar es malo para la salud, pero se suele asociar sólo a más riesgo de cáncer de pulmón y problemas cardiovasculares, y no se asocia a un mayor riesgo de cáncer de mama. Además, fumar dobla el riesgo también de padecer una trombosis cuando se toman anticonceptivos hormonales, riesgo que a su vez se vuelve a multiplicar por dos en las obesas.

tratamiento_con_litio-3466991

Tratamiento con Litio

5 de noviembre de 2015

Una publicación reciente expone los efectos secundarios del tratamiento con Litio. Manifiesta que los pacientes tratados con litio, tuvieron más del doble de riesgo, en relación a los no tratados a desarrollar un hipotiroidismo, también presentaron mayor riesgo de enfermedad renal e hipercalcemia, con más frecuencia en mujeres. Hay un polimorfismo genético que puede predecir que pacientes responderán mejor al litio. Por tanto antes de prescribir litio, un simple estudio genómico puede orientar sobre la respuesta del paciente y aplicar el tratamiento para aquellos que mejor responderán.

bebe-de-tres-padres-600x315-8900925

Bebé de tres padres

9 de diciembre de 2016

La revista Fertility&Sterility publicó un caso de fertilización “in vitro” de una mujer que era portadora de una grave enfermedad hereditaria.Corrió la voz que había nacido un bebé de tres padres. La realidad no es ésta, sino que se obtuvieron ovocitos con núcleos de la madre biológica, mitocondrias de una donante normal, que se fertilizaron con espermatozoides del marido, y  se implantaron en el útero de la madre biológica (portadora de la enfermedad).Por tanto, se obtuvo un hijo sin la enfermedad, con el 100% del ADN del padre y con el 95% del ADN de la madre biológica, pero con unas mitocondrias con ADN normal proveniente de la donante.