Caso clínico que avala la Farmacogenética

23 de julio de 2015

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Recuerdo y casi diría añoro de mi época de Jefe de Laboratorio de la Clínica Universitaria de Pediatría en el Hospital Clínico de Barcelona, la sesión semanal de presentación de “casos clínicos”. Un caso clínico es “un caso” que por su importancia se expone a discusión y de cuyo conocimiento se pueden sacar conclusiones más generales, es una gran herramienta docente.
Hoy presento un caso, que revisando historias clínicas he encontrado. Creo puede tener interés para comprender la utilidad de la Farmacogenética. (Anagnostopoulos A et al. Efavirenz intoxication due to a new CYP2B6 constellation Antiviral Therapy 2013; 18:739–743).
Se trata de un paciente con SIDA, al que se le prescribió un nuevo medicamento, Atripla®, que contiene una mezcla de tres antirretrovirales: efavirenz, tenofovir y emtricitabina. El paciente acudió a revisión al hospital de Zurich, en el año 2012, un año después de haber iniciado el tratamiento. Ya no tenía carga viral y su estado respecto al VIH era satisfactorio. Sin embargo su pareja relató que manifestaba graves trastornos psiquiátricos, entre ellos pérdida de memoria, agresiones verbales, alejamiento de relaciones sociales, alucinaciones, ataques de pánico, psicosis y paranoia. Tras una revisión, el paciente ingresó en una clínica psiquiátrica. Le hicieron todo tipo de exploraciones y análisis, incluida una punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo. No hallaron ningún resultado que justificara sus trastornos. Le prescribieron  antidepresivos, pero no se observó ninguna mejoría. Lo dieron de alta con un programa de atención psiquiátrica ambulatoria. Semanas después ingresó de urgencia por alteraciones graves con disfunciones en las pupilas, que orientaban a una intoxicación. Mandaron sangre al laboratorio de farmacología y encontraron unos niveles de efavirenz 40 veces más altos de los recomendados para tratar el SIDA.
A la vista de este sorprendente resultado, solicitaron un estudio Farmacogenético. El paciente tenía un polimorfismo en el gen CYP2B6 que provoca que la enzima del hígado CYP2B6, que elimina el efavirenz, no tenga actividad. Este era el motivo por el que no lo eliminaba y se le iba acumulando en su cuerpo, y ésta era la causa que le producían los trastornos psiquiátricos, que desde hacía tiempo padecía. Le retiraron el efavirenz y lo sustituyeron por retegalvir, en pocas semanas el paciente volvió a la normalidad, sin presentar los graves trastornos psiquiátricos que había sufrido.
Estos trastornos se hubieran evitado, si previamente a la prescripción del medicamento, se hubieran realizado al paciente, las pruebas de Farmacogenética en relación a la medicación que se le iba a administrar.
Debe tenerse en cuenta además, que pacientes con el gen CYP2B6 normal, pueden tener complicaciones, si se comedican con fármacos que sean inhibidores de esta enzima.
CONCLUSIÓN: Existe la Farmacogenética, y es una herramienta importante para ayudar al médico a una correcta prescripción personalizada. Cada persona es genéticamente diferente, por ello los medicamentos no sirven igual para todos. Hoy podemos evitar muchos efectos adversos, gracias a la Farmacogenética, que permite conocer previamente antes de prescribir, la medicación y la dosis más adecuada para cada paciente.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

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