Genética

Las tres rutas del estradiol: por qué la vía 4-OH es la que determina el riesgo

En la formación médica habitual, el metabolismo de los estrógenos se explica como un proceso de inactivación progresiva: el estradiol circula, actúa sobre sus receptores, llega al hígado y es transformado para su excreción. Es una descripción correcta en sus líneas generales. Pero omite algo que tiene implicaciones clínicas directas: que el paso de transformación […]

Cuándo indicar ESTROgenes: Perfiles clínicos con mayor retorno diagnóstico

En la práctica clínica contemporánea, la optimización terapéutica requiere trascender los enfoques generalistas. ESTROgenes no debe ser considerada una prueba de cribado universal; por el contrario, constituye una herramienta de precisión de alta especificidad, diseñada de forma exclusiva para contextos clínicos definidos donde la caracterización del metabolismo estrogénico individual altera sustancialmente el algoritmo de decisión: […]

Hidralazina y farmacogenética: el papel del gen NAT2 en la personalización del tratamiento cardiovascular

Hidralazina en cardiología: utilidad clínica y variabilidad en la respuesta La hidralazina es un vasodilatador arterial utilizado principalmente en hipertensión resistente, insuficiencia cardíaca y determinadas situaciones cardiovasculares específicas. Aunque sigue siendo un fármaco útil en algunos pacientes, su respuesta clínica puede variar de forma importante entre individuos. Parte de esta variabilidad está relacionada con el […]

Diagnóstico precoz del cáncer de mama: Nivel de pruebas por edad o por riesgo

Las pruebas preventivas del cáncer de mama, dentro de los programas de cribado, se realizan habitualmente en función de la edad de la mujer. La mayoría de los protocolos establecen el inicio de estas exploraciones a partir de una determinada edad, aplicando criterios generales a toda la población. Recientemente, un artículo publicado en “La Vanguardia” […]

Médicos de familia instan a deprescribir con seguridad en pacientes polimedicados

La polimedicación: un desafío creciente en la práctica médica El título ya es muy significativo. Hay muchos pacientes polimedicados y hay que DEPRESCRIBIR con el fin de evitar efectos adversos debidos a la polimedicación. Pero a veces es difícil decidir qué se deprescribe, pues en principio, si el paciente los está tomando, es porque se […]

Tratamiento hormonal y riesgo de cáncer de mama

En nuestro Blog anterior informábamos que el Senador Robert Kennedy Jr, sugería a la FDA suprimir el recuadro de “Riesgo de cáncer de mama, riesgo de trombosis y riesgo cardiovascular” en las guías terapéuticas de los preparados hormonales para la menopausia, por ser un freno a la aceptación del tratamiento hormonal a corto plazo. Personalmente […]

La FDA cambia los avisos del tratamiento hormonal en la menopausia

La decisión se deriva de que en los dos grandes estudios sobre el tema: THE WOMENS HEALTH INITIATIVE (USA) (165.000 mujeres seguidas 20 años) y el THE ONE MILLION WOMENS STUDY (Inglaterra) (1.350.000 mujeres seguidas 20años). Estos estudios concluyen que el riesgo de CM aumenta a partir del cuarto año de tratamiento, el riesgo cardiovascular […]

Genómica de la mujer y riesgo de cáncer de mama

INTRODUCCIÓN: INCIDENCIA DEL CÁNCER DE MAMA EN LA MUJER La incidencia del cáncer de mama (CM) es de 1 por cada 8, es decir, el CM afecta al 12,5% de las mujeres, en población blanca europea-americana. La incidencia ha aumentado mucho desde, por ejemplo, el año 1975, debido principalmente al envejecimiento. Afortunadamente, la mortalidad ha […]

Nueva ayuda a la prescripción personalizada en g-Nomic®

Ajuste de dosis en función del aclaramiento renal La mayoría de los fármacos y sus metabolitos, se excretan por la orina a través de la función renal.  La insuficiencia renal puede dar lugar a una disminución de su aclaramiento, sobre todo en pacientes de edad avanzada. En la práctica clínica, este aspecto debe considerarse en […]

Lenacapavir se posiciona como estrategia preventiva clave frente al VIH

Desde que se identificó por primera vez en la década de 1980, el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) ha representado uno de los retos más significativos para la medicina moderna. A lo largo de los años, los avances en investigación y desarrollo han transformado una enfermedad letal en una condición crónica tratable gracias a […]

La incidencia de la genética en el tratamiento del cáncer de colon

Según la SEOM (Sociedad Española de Oncología Médica), se estima que en el año 2025 se diagnosticarán en España 44.573 nuevos casos de cáncer de colon, el más frecuente entre la población. Los fármacos de quimioterapia más utilizados en el tratamiento de esta patología son los del grupo de las Fluoropirimidinas (5-Fluorouracilo, Floxuridina, Capecitabina y […]

Estrógenos y cáncer de mama: La importancia de una evaluación genética personalizada

Ha aparecido en la sección “Salud y Bienestar” de “El Economista “un interesante artículo titulado: “Una investigación demuestra que los estrógenos juegan un papel oculto en los cánceres”. El artículo se refiere a cómo los estrógenos pueden actuar como promotores del desarrollo de ciertos tipos de cánceres, en especial el cáncer de mama, a través […]