Una ficha técnica de la FDA, referente al PLAVIX (clopidogrel bisulfate tablets) fue la que me decidió a dedicarme a la Farmacogenética. La ficha técnica publicada en agosto de 2010, incorporaba por primera vez un “boxed warning”, que es un aviso con letras destacadas que aparece cuando existe una alerta muy importante sobre un medicamento. […]
Es relativamente frecuente que algunos odontólogos, antes de las intervenciones dentales, prescriban antibióticos con carácter profiláctico. La intención es prevenir infecciones que puedan aparecer como consecuencia de la intervención. Se da el caso curioso, que la Odontología es en USA la especialidad médica que más antibióticos prescribe. Una de cada 10 recetas de antibióticos está […]
Seguimos con el tema osteoporosis, una enfermedad a la que no se le suele dar importancia hasta que ocurren los primeros accidentes. Uno de los problemas asociados a la menopausia, debido al déficit de estrógenos, es la osteoporosis. El estradiol es una hormona esencial en la activación de los osteoblastos, es decir las células progenitoras […]
Es posible que la población en general, e incluso los profesionales de la salud, no sean conscientes de que la primera causa de daño hepático, son los medicamentos. Se toman medicamentos, unos prescritos y otros por autoconsumo, también hierbas “medicinales”, y otros “productos naturales”, sin revisar si producen daño hepático. (más…) Tests genéticos de interés […]
Quisiera recordar algo sobre lo que ya se ha escrito, pero que por desgracia no se suele advertir con suficiente fuerza. Y que por otra parte, la población general suele hacer caso omiso. En los últimos años los accidentes y muertes en carretera aumentan de forma alarmante. Las causas son muchas y variadas, voy a […]
El articulo “top ten” , es decir el más leído de enero de 2019, publicado en la prestigiosa revista JAMA, ha sido: Association of Aspirin Use for Primary Prevention With Cardiovascular Events and Bleeding Events.A Systematic Review and Meta-analysis. “Prevención primaria”, son las acciones destinadas a prevenir la aparición de enfermedades. Esto es, cualquier modificación […]
El cáncer de mama es una patología importante que afecta a muchas mujeres. Del 100% de los casos, el 85% son esporádicos, sin tener una causa directa. Sólo un 10% de los casos de cáncer de mama son de tipo familiar, y un 5% son hereditarios de forma mendeliana asociados a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ambas mutaciones se asocian también con más riesgo de cáncer de ovario. En estos casos, cuando se extirpan los dos ovarios, debe ser recomendable una terapéutica hormonal de reemplazo. Pero este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer de mama, siendo además que estas mujeres por su genética tienen un alto riesgo de cáncer de mama. Ahora gracias a un amplio estudio publicado en JAMA-Oncology, se ha verificado que las mujeres a las que se les extirpan los ovarios, el tratamiento hormonal solo con estrógenos, no les aumenta el riesgo de cáncer de mama.
Los ovarios poliquísticos son un trastorno hormonal frecuente en las mujeres en edad reproductiva, pero en el caso de mujeres obesas es importante que hagan un plan específico para la reducción de peso, pues la obesidad, es un factor de riesgo a sufrir además, diabetes o patología cardiovascular. También, a las mujeres con ovarios poliquísticos, antes de prescribirles anovulatorios, debiera evaluarse su riesgo genómico de trombosis, y en caso de ser elevado, buscar alternativas de tratamiento. Al igual, cuando se planifican tratamientos hormonales para intentar que la mujer, con ovarios poliquísticos quede embarazada, o la obtención de óvulos para una fertilización in vitro. Conjunto de recomendaciones que en toda consulta ginecológica debiera tenerse en cuenta.
En España más de 1,5 millones de personas sufren Alzheimer, por este motivo se están realizando muchos estudios acerca de la prevención de esta enfermedad. La Genómica va aportando datos sobre el riesgo de padecer Alzheimer. Principalmente se encuentran polimorfismos genéticos de riesgo, en particular en los casos de aparición temprana. Uno de los marcadores más significativos, es que en los portadores del genotipo Apoe4/Apoe4, su riesgo de Alzheimer disminuye mucho, si lo más precozmente posible hacen una dieta muy rica en proteínas y determinados nutrientes.
La “Medicina de Precisión” incorpora a la prevención, considerar la genética de cada persona. Su finalidad es personalizar los tratamientos, a la vez que prevenir o retrasar la aparición a determinadas enfermedades.Considerando que, cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto.Teniendo en cuenta que tener un riesgo alto, indica que se tiene una predisposición genética mayor, que la población general, pero no que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique y de sus hábitos y estilo de vida.
La Sociedad Española de Oncología Médica ha publicado las cifras de cáncer España 2018, con los datos del año 2017. Se ha evidenciado que el cáncer de próstata es el más frecuente en hombres, y el de mama en mujeres. A su vez el cáncer colorrectal, es el de más incidencia en la población general, en ambos sexos. Por otro lado el cáncer de pulmón se está incrementando en personas jóvenes. En USA las mujeres ya sobrepasan a los hombres en su incidencia. Actualmente gracias a muy amplios estudios, GWAS (Genomic Wide Association Studies), se pueden conocer las personas que por su Genómica, tienen más riesgo a padecer un determinado tipo de cáncer, o una determinada enfermedad. Perfiles que determinan el riesgo personalizado a sufrirlo y por tanto, gracias a una Medicina Predictiva, se puede aconsejar su prevención (Medicina Preventiva), con el fin de evitar o retrasar la aparición de dicha enfermedad.
La USPTF (US Preventive Services Task Force), máximo organismo oficial de USA sobre protocolos de Medicina Preventiva, ha publicado un nuevo posicionamiento, en este caso sobre el electrocardiograma (ECG) en los “chequeos de prevención primaria”. Concluyen, que el concepto que en la actualidad se entiende como "Medicina Preventiva", está contemplado desde la óptica del siglo XX, pero no desde la óptica actual del siglo XXI. Actualmente, la Genómica ha abierto la puerta a ampliar la prevención primaria. Es decir, conocer determinadas patologías, cuando todavía no hay síntomas, ni observadas por los pacientes, ni detectadas en las exploraciones, o en los “chequeos”. Esto permite establecer, antes de la aparición de determinadas enfermedades, las pautas preventivas más adecuadas para cada persona.
