Marcadores genéticos y exclusión de celiaquía

12 de febrero de 2015

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La celiaquía, o intolerancia al gluten, afecta al 1% de la población, lo que significa que hay mucha gente que conlleva esta enfermedad sin saber exactamente que es celíaco. Es más frecuente en mujeres que en hombres. Se estima que un 70% de los afectados tiene síntomas claros que hacen sospechar la enfermedad, pero un 30% no tiene síntomas claros y puede pasar años, incluso décadas, sobrellevando el proceso.
Los síntomas más frecuentes que se suelen presentar son: diarrea y en otros casos restreñimiento, hinchazón del abdomen, aftas en la boca o reflujo gastroesofágico. Las consecuencias a largo plazo son: osteoporosis, anemia, aumento de las transaminasas y abortos espontáneos. Los pacientes, pueden también tener más riesgo de enfermedades autoinmunes como tiroiditis, dermatitis herpetiforme y diabetes tipo I. En resumen la celiaquía es a veces difícil de diagnosticar precozmente y es importante, ya no solamente para la enfermedad en sí, sino por el riesgo a largo de plazo de procesos autoinmunes asociados.
Las pruebas de laboratorio son principalmente la determinación de anticuerpos antiglutaminasa y anticuerpos antiendomisio en suero, y quizás la definitiva pero más invasiva, es la biopsia de villi intestinal par ver su atrofia. Según la clasificación de Oslo la celiaquía se clasifica en: 1.- Clásica = Síndrome mal absorción (diarrea y pérdida de peso) independientemente de otros síntomas extra intestinales. 2.-No clásica =  síntomas digestivos (sin diarrea) y otros signos extra intestinales. 3.- Subclínica = no hay síntomas claros y bajo nivel de detección.
Estas formas son las que se conllevan durante años. Las pruebas de laboratorio antes mencionadas a veces no son concluyentes, con valores que se dan como “bordeline” (próximos), en especial en las del grupo de tipo 3. (Ludvigsson JF et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut 2013, 62:43–52).
La celiaquía es una enfermedad genética y que se diagnostica mediante el test de presencia o ausencia de los antígenos de histo incompatibilidad en leucocitos HLAQ2 y HLAQ8. Si ambos salen negativos, no hay celiaquía. Si ambos están presentes, hay celiaquía (aunque todavía no haya signos clínicos). Uno solo presente, probablemente será celiaquía del tipo 3. Esta prueba se puede determinar bioquímicamente en un análisis de sangre, pero también se puede determinar genéticamente, en una muestra de saliva, es una prueba muy económica y aporta una información personalizada, que permite precisar el diagnóstico evitando muchos problemas posteriores. Ahorra a su vez repetición de análisis y sobre todo, evita biopsias intestinales innecesarias, además de facilitar el tratamiento, ya que directamente descarta o afirma la enfermedad.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


Artículo relacionado:
La enfermedad celíaca: Diagnóstico sencillo de exclusión: “Test genómico de intolerancia al gluten”

Eugenomic® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

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