Otras consideraciones sobre el cáncer de mama

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres. Una de cada 8 mujeres de nuestro entorno padecerá un cáncer de mama a lo largo de su vida. Cada año se diagnostican en España unos 22.500 nuevos casos.

Ya nos hemos referido a este tema en muchos de nuestros blogs. Un 5% de los cánceres de mama son hereditarios (principalmente genes BRCA1 y BRCA2), un 7% son hereditarios de tipo poligénico y un 85% son esporádicos, es decir no hay datos de herencia. Pero sí que en este grupo, hay ya estudios GWAS que aportan un índice de riesgo según algunos polimorfismos genéticos.

El screening, es decir, la detección precoz del cáncer de mama se realiza a través de mamografías. Pero obviamente hay que establecer unas normas de cuándo hacerlas y con qué frecuencia. Acaban de aparecer las recomendaciones oficiales del Canadá sobre este tema  (diciembre 2018). “Recommendations on screening for breast cancer in women aged 40–74 years who are not at increased risk for breast cancer”, y voy a comentarlas.

Primero, es importante definir qué se considera una mujer sin riesgo aumentado de cáncer de mama. Para ello, se establece el criterio contrario, identificando a aquellas con alto riesgo. Este grupo incluye mujeres con un familiar de primer grado que haya padecido cáncer de mama, portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2, o aquellas que hayan recibido radioterapia en el pecho antes de los 30 años o en los últimos ocho años.

A todas las demás se las considera de “riesgo normal” y para este grupo las recomendaciones son:

• Desaconsejan hacer mamografías a las mujeres entre 40 y 49 años. Abren la puerta “a no ser que haya otras causas que lo recomienden”.
• En mujeres de 50 a 69 años, una mamografía cada 2-3 años.
• Mujeres de 70-74 años, años una mamografía cada 2-3 años.
• A partir de los 75 años no hacer ningún screening.
• No recomiendan screening con resonancia magnética o ultrasonidos a estos grupos.
• No recomiendan el screening mediante palpación de las mamas por la propia mujer o por personal sanitario.

Obviamente en las recomendaciones se comentan con detalle todos estos puntos y hacen matizaciones y consideraciones para cada caso, que el lector podrá ver en la publicación.

Estas normas muy claras,  creadas obviamente, para regular las mamografías dentro de un sistema nacional de salud y evitar exploraciones innecesarias y por tanto gastos innecesarios.

Al definir a las mujeres «sin riesgo de cáncer de mama» simplemente como aquellas que no presentan los factores mencionados, se deja fuera a muchas que, aunque no cumplen esos criterios, sí tienen un riesgo ligeramente superior al promedio. Es importante considerar dentro de este grupo el 85 % de los casos de cáncer de mama esporádico.

Desde hace años sabemos que la edad de la menarquía, de la menopausia, tener hijos o no, lactar o no y otros datos dan un índice de cáncer de mama a nivel individual derivado de estos datos, y hay algoritmos para calcularlo, el más usado el “Gail Test”, elaborado por el NIH (National Cancer Institute de USA).

Hay unos estudios recientes que en su conjunto abarcan 21.860 mujeres con cáncer de mama y 22.578 controles, que llegan a establecer un índice de riesgo de padecer un cáncer de mama esporádico en función de polimorfismos en siete genes. Este índice de riesgo acumulado al Gail Test, puede recomendar que, a mujeres entre 40-49 años se les inicie ya el screening cada dos-tres años, o las de más de 50 años sea cada 2 años en vez de tres, o en algunos casos cada año, o incluso alguna resonancia.

Es decir están muy bien los protocolos para toda la población, pero hay que hacer un paso más y personalizar los riesgos, y actuar en consecuencia en cada mujer. La genómica nos lo permite.

Dr. Juan Sabater Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de Eugenomic®

Tests genéticos de interés

• Test genético para la detección de riesgo del cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
• Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx
• Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes