Desarrollo de la genética en España

14 de septiembre de 2017

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La revista “Molecular Genetics & Genomic Medicine”, publica una serie de artículos a lo largo de varios meses, destinados a exponer el desarrollo que ha tenido en diversos países del mundo, la Genética aplicada a la medicina asistencial.

Cito esta publicación, ya que he vivido de forma muy activa y directa su evolución.

El desarrollo en España, se publicó en un extenso y muy bien documentado artículo titulado: A view on clinical genetics and genomics in Spain: of challenges and opportunities”. La primera firmante es la Dra. Teresa Pàmpols, del Departamento de Bioquímica y Genética Molecular, del Hospital Clínico de Barcelona. Persona que ha trabajado y vivido desde los orígenes, todo lo que se expone en el artículo.
Su lectura, me ha hecho revivir muchos sentimientos y recuerdos. El artículo, hace un planteamiento de la evolución de la España actual y pasada. De hecho inicia situándose a partir de la Constitución de 1978.
En el capítulo “Newborn Screening”, informa cómo se abrió el camino al Cribado Neonatal de Metabolopatías, en el que textualmente cita: “Iniciados entre 1968 y 1969 por el Prof. Federico Mayor Zaragoza (posteriormente Presidente de la UNESCO) en Granada, y por el Dr. Juan Sabater Tobella, en el Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona”. Proceso al que siguieron posteriormente otros centros de España.

No escondo que para mí es una satisfacción, que se me recuerde en esta labor pionera, de mi juventud.

Por aquél entonces el único programa de “cribado neonatal” en Europa, estaba en Alemania (Prof. Bickel). Sólo detectaban la fenilcetonuria mediante un test microbiológico (test de Guthrie), al igual que se hacía en Granada.
Nosotros en Barcelona, por primera vez en Europa, aplicamos una técnica de cromatografía sobre papel, que detectaba no solo la fenilcetonuria, sino también la cistinuria, homocistinuria, tirosinosis, histidinemia y galactosemia. Hoy, mediante la nueva tecnología de cromatografía de gases-espectrometría de masas, los centros detectan más de 20 enfermedades.
Seguí colaborando en la evolución de la Genética, en el Instituto Dexeus. Allí participé activamente en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías y enfermedades Genéticas. Formé parte del equipo de Dr. Pere Barri y la Dra. Ana Veiga, en el primer “bebé probeta” de España. Por lo que he tenido la oportunidad de participar desde el inicio en el desarrollo de este campo.
Pido perdón a mis lectores por hablar de mí, es la primera vez que lo hago. El artículo me ha revivido tantas horas de estudio, ilusiones, contratiempos, a veces zancadillas, pero también esperanzas a lo largo del camino de la innovación, que no he podido evitar plasmar un breve recuerdo.
Mientras el intelecto me lo permita, no me contento con los recuerdos. Sigo intentando avanzar.

Ahora estoy, como en las otras ocasiones, casi diría luchando, para que una nueva tecnología, en este caso la Farmacogenética, se aplique en Medicina asistencial.

Al igual que en los temas antes citados, ahora ya aceptados. En el contexto de la Sanidad, al principio encuentras incomprensión, reticencia, pereza en tener que aplicar algo nuevo. Pero la experiencia me ha demostrado, que al final se acepta en beneficio de los pacientes.

Por esto sigo luchando, con la misma ilusión de siempre.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

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