Detección de aneuploidias fetales con sangre materna

10 de marzo de 2016

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 A lo largo de mi carrera profesional he estado muy vinculado a la realización de cariotipos. Siendo Jefe de Laboratorio de la Clínica Universitaria de Pediatría de la Facultad de Medicina de Barcelona (Prof. Manuel Cruz) en la década de los sesenta, realizamos el primer cariotipo en sangre periférica de Cataluña y probablemente de España. En nuestro laboratorio privado, asociado al Consultorio Dexeus, creamos el “Centro de Patología Celular” dónde se llevaron cabo los primeros cariotipos en líquido amniótico, con fines de diagnóstico prenatal. Con los años los estudios citogenéticos han ido mejorando por medio de las técnicas de bandas y las técnicas de FISH (hibridación in situ con fluorescencia) que utilizan sondas de ADN marcadas con un fluoróforo, para detectar o confirmar anomalías genéticas o cromosómicas, que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina.
Desde hace pocos años, se han logrado técnicas para aislar ADN del feto que circula por la sangre de la madre, es decir ADN aislado, no células, y se denomina cfDNA (cell free DNA). De cada cromosoma conocemos segmentos de su estructura de ADN que es específico del mismo y por lo tanto, mediante el estudio de estos marcadores en el cfDNA aislado de sangre de la mujer embarazada, pueden diagnosticarse posibles cromosomopatías fetales, sin tener que realizar una amniocentesis.
Esta nueva técnica se presentó en nuestro país, como “un cariotipo del feto, en la sangre de la madre, y que no precisaba una amniocentesis”. En cierta forma es así, pero ya hace tiempo manifesté, que era un gran avance, pero que se debía considerar como una técnica de selección y no de diagnóstico final, ya que incluso antes de proceder a una posible interrupción del embarazo por haber detectado por este método una aneuploidia (alteración genética de una célula con un número anormal de cromosomas), debía antes realizarse un cariotipo en líquido amniótico, que es la técnica diagnóstica segura. Surgieron entonces críticas, más o menos insinuando, que “me había quedado anticuado”.
Tres años después de mi comentario, se ha publicado el posicionamiento conjunto de The American College of Obstetricians and Gynecologists y la Society for Maternal and Fetal Medicine (USA). Definen claramente que el estudio de aneuploidias fetales mediante la técnica de cfDNA, ha de considerarse una técnica de screening, es decir de selección (y entre éstas, la de elección), pero hay que tener claro que no es una técnica diagnóstica, y que el diagnóstico confirmatorio debe realizarse mediante una biopsia de corion o cariotipo por amniocentesis.
Como dice uno de los autores: “Patients should be counseled that cell-free DNA screening does not replace the precision obtained with diagnostic tests, such as chorionic villus sampling or amniocentesis and, therefore, is limited in its ability to identify all chromosomal abnormalities”.

La técnica de cfDNA es un gran avance y actualmente es el mejor screening, pero no puede confundirse ni a los obstetras ni a las pacientes, diciendo que es un diagnóstico. Además sólo detecta trisomias de unos determinados cromosomas, no de todos y tampoco las deleciones, translocaciones y un gran número de alteraciones cromosómicas que se detectan mediante un cariotipo. Recordamos que el riesgo de una lesión del feto debido a una amniocentesis, con punción guiada a través de ecografía, tiene en la actualidad un riesgo mínimo, completamente justificable, para obtener un correcto diagnóstico. 
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


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