Detección de aneuploidias fetales con sangre materna

10 de marzo de 2016

aneploidias_blog-3133883

aneploidias_blog-3133883 
 A lo largo de mi carrera profesional he estado muy vinculado a la realización de cariotipos. Siendo Jefe de Laboratorio de la Clínica Universitaria de Pediatría de la Facultad de Medicina de Barcelona (Prof. Manuel Cruz) en la década de los sesenta, realizamos el primer cariotipo en sangre periférica de Cataluña y probablemente de España. En nuestro laboratorio privado, asociado al Consultorio Dexeus, creamos el “Centro de Patología Celular” dónde se llevaron cabo los primeros cariotipos en líquido amniótico, con fines de diagnóstico prenatal. Con los años los estudios citogenéticos han ido mejorando por medio de las técnicas de bandas y las técnicas de FISH (hibridación in situ con fluorescencia) que utilizan sondas de ADN marcadas con un fluoróforo, para detectar o confirmar anomalías genéticas o cromosómicas, que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina.
Desde hace pocos años, se han logrado técnicas para aislar ADN del feto que circula por la sangre de la madre, es decir ADN aislado, no células, y se denomina cfDNA (cell free DNA). De cada cromosoma conocemos segmentos de su estructura de ADN que es específico del mismo y por lo tanto, mediante el estudio de estos marcadores en el cfDNA aislado de sangre de la mujer embarazada, pueden diagnosticarse posibles cromosomopatías fetales, sin tener que realizar una amniocentesis.
Esta nueva técnica se presentó en nuestro país, como “un cariotipo del feto, en la sangre de la madre, y que no precisaba una amniocentesis”. En cierta forma es así, pero ya hace tiempo manifesté, que era un gran avance, pero que se debía considerar como una técnica de selección y no de diagnóstico final, ya que incluso antes de proceder a una posible interrupción del embarazo por haber detectado por este método una aneuploidia (alteración genética de una célula con un número anormal de cromosomas), debía antes realizarse un cariotipo en líquido amniótico, que es la técnica diagnóstica segura. Surgieron entonces críticas, más o menos insinuando, que “me había quedado anticuado”.
Tres años después de mi comentario, se ha publicado el posicionamiento conjunto de The American College of Obstetricians and Gynecologists y la Society for Maternal and Fetal Medicine (USA). Definen claramente que el estudio de aneuploidias fetales mediante la técnica de cfDNA, ha de considerarse una técnica de screening, es decir de selección (y entre éstas, la de elección), pero hay que tener claro que no es una técnica diagnóstica, y que el diagnóstico confirmatorio debe realizarse mediante una biopsia de corion o cariotipo por amniocentesis.
Como dice uno de los autores: “Patients should be counseled that cell-free DNA screening does not replace the precision obtained with diagnostic tests, such as chorionic villus sampling or amniocentesis and, therefore, is limited in its ability to identify all chromosomal abnormalities”.

La técnica de cfDNA es un gran avance y actualmente es el mejor screening, pero no puede confundirse ni a los obstetras ni a las pacientes, diciendo que es un diagnóstico. Además sólo detecta trisomias de unos determinados cromosomas, no de todos y tampoco las deleciones, translocaciones y un gran número de alteraciones cromosómicas que se detectan mediante un cariotipo. Recordamos que el riesgo de una lesión del feto debido a una amniocentesis, con punción guiada a través de ecografía, tiene en la actualidad un riesgo mínimo, completamente justificable, para obtener un correcto diagnóstico. 
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


Artículos relacionados:
Fertilización in vitro y riesgo de trombosis
Diagnóstico prenatal no invasivo

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

antipsicoticos-y-metformina-600x315-1494956

Antipsicóticos: el aumento de peso puede controlarse con metformina

1 de diciembre de 2016

Las psicosis afortunadamente no son muy frecuentes. Aunque su incidencia no es desdeñable. El 1% de la población tiene o ha tenido un problema de psicosis a lo largo de su vida. Los fármacos más utilizados, causan menos efectos adversos, pero por el contrario ocasionan aumento de peso. Los tratamientos son difíciles, y no hay que descartar ninguna opción terapéutica. Una importante publicación en JAMA confirma que uno de los antidiabéticos más prescritos, la metformina, frena la obesidad y mejora los niveles de glucosa. Sin embargo, es imprescindible sobre todo en pacientes psicóticos, ajustar las dosis de sus tratamientos mediante la genética de cada paciente. Los efectos adversos por sobredosis pueden ser muy graves.

fumar-y-hemorragias-cerebrales-mujer-fb-600x315-6210097

Fumar y hemorragias cerebrales

1 de septiembre de 2016

Según datos de un estudio realizado recientemente, las mujeres que fuman menos de 10 cigarrillos al día, tienen un riesgo de sufrir una hemorragia cerebral 3 veces mayor que las que no fuman, y las que consumen de 20 a 30 cigarrillos al día, aumenta su riesgo más de ocho veces en relación a las no fumadoras. 

Función cardiovascular y disfunción eréctil

26 de julio de 2018

Se evidencia que la disfunción eréctil, tiene un valor predictivo muy importante a sufrir una patología cardiovascular, con un factor de riesgo importante de infarto de miocardio o ictus. Ante un paciente con disfunción eréctil, antes de prescribir un inhibidor de la fosfodiesterasa para mejorar los síntomas, se debiera descartar una diabetes posiblemente desconocida por el paciente, su función cardiovascular, sin olvidar evaluar su nivel de estrés o depresión. Prescribir inhibidores de la fosfodiesterasa, debiera ser una vez verificadas y tratadas otras patologías subyacentes. No hacerlo sería no hacer el diagnóstico de la patología primaria y no aplicar el tratamiento correcto.

tratamiento-del-dolor-y-genotipo-del-paciente-600x315-3167612

Tratamiento del dolor y genotipo del paciente

31 de octubre de 2018

Uno de los problemas más importantes en medicina general, es el tratamiento del dolor crónico. Hay muchos trabajos que demuestran que tratar al paciente conociendo determinados polimorfismos genéticos, ayuda a la selección del fármaco más apropiado y sobre todo evita efectos adversos. En los tratamientos del dolor crónico, seleccionar el analgésico más adecuado y sobre todo ajustar la dosis de forma personalizada, además de ofrecer mejores resultados clínicos, ahorra mucho dinero al sistema sanitario. Teniendo en cuenta, además, que el coste de un estudio de polimorfismos genéticos solo se debe realizar una vez en la vida y sirve para centenares de fármacos.