Test genómico de intolerancia al gluten

17 de abril de 2012

Diagnostico sencillo de exclusión: “Test genómico de intolerancia al gluten” 

La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al 1% de la población, y sigue sin haber tratamientos farmacológicos, siendo la dieta exenta de gluten la única opción, lo que es complicado e incómodo para los pacientes.
Acaba de aparecer una revisión (1) informando que en la actualidad se conocen varios proyectos de investigación sobre terapéuticas farmacológicas para la celiaquía, de ellos ocho en fase preclínica, dos en fase I, dos en fase II y uno en fase III, es decir sin que podamos intuir que en poco tiempo podamos tener en el mercado fármacos adecuados. Literalmente estas son sus conclusiones:
Conclusions Gluten-free diet is still the only practical treatment for patients with coeliac disease. Novel strategies provide promise of alternative adjunctive approaches to diet restriction alone for patients with this disorder.
Como es sabido los síntomas más frecuentes son deposiciones diarreicas, y la lesión del intestino delgado es la principal patología como consecuencia de la intolerancia al gluten. Sin embargo hay una patología muy variada, muchas veces sin todavía clínica evidente de patología intestinal, que hace muy difícil que se piense en una intolerancia al gluten como etiología. Podemos destacar como patologías con posible etiología por celiaquía: Fatiga, pérdida de peso, anemia, osteoporosis, linfocitosis, depresión, dermatitis herpetiforme, y alteraciones como ataxia o neuropatía.
El diagnóstico definitivo se hace por una biopsia de duodeno por vía intragástrica y como menos agresivo, aunque pueden haber falsos positivos y negativos, pruebas de anticuerpos específicos.
El test genómico de expresión de los marcadores HDLA DQ2 HLA DQ8, es un test sencillo de exclusión que detecta personas genéticamente susceptibles de padecerla. Si no se expresan, mediante esta sencilla prueba puede prácticamente descartarse la celiaquía, si se expresan: entre los positivos, presentarán la enfermedad de un 3 a un 4 %. Esta prueba que se puede hacer con saliva o un frotis de mucosa bucal, es muy útil para descartar el proceso, ante diversas patologías como las que hemos citado anteriormente, que pueden ser síntomas de la intolerancia al gluten a las que no siempre se asocian a esta enfermedad.
Estos polimorfismos se estudian en nuestro perfil CELIACgenes.
(1) S. Rashtak; J. A. Murray. Review article: Coeliac Disease, new approaches to therapy. (2012); Alimentary Pharmacology & Therapeutics; 35(7):768-781. © 2012 Blackwell Publishing
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de celiaquía: CELIACgenes

Artículos relacionados

depresion-y-riesgo-de-parkinson-2688105

Depresión y riesgo de parkinson

19 de junio de 2015

Diversas patologías muy importantes acontecen con frecuencia en personas que han tenido una depresión severa y es una de las enfermedades que más fracasos terapéuticos tiene. Por ello, la Farmacogenética es una herramienta imprescindible para una correcta medicación para aplicar lo antes posible un tratamiento eficaz y personalizado, con el fin de evitar fracasos terapéuticos.

Tabaquismo y corazón

16 de noviembre de 2017

Aplicar una correcta pauta de deshabituación tabáquica, adecuada al paciente según sus genes, es una ayuda eficaz para quienes realmente desean dejar de fumar. Acaba de publicarse un trabajo que demuestra que fumar altera de forma importante la...

cigarrillos_electronicos-8042927

Cigarrillos electrónicos, parece que no deshabitúan

17 de abril de 2014

Se han seguido 940 fumadores que han utilizado cigarrillos electrónicos durante un año. El número de fumadores que en realidad han dejado de fumar es del 6%, es decir los mismos resultados –muy pobres- que se suelen tener con los parches de nicotina. Los cigarrillos electrónicos puede que sean “otra forma de fumar” pero no sirven para dejar de fumar.  

personalizar_la_deshabituacic3b3n_tabc3a1quica-7783549

Deshabituación tabáquica personalizada

13 de marzo de 2014

Conscientes de la importancia de los tratamientos de deshabituación tabáquica y su escaso éxito, en EUGENOMIC® hemos desarrollado el perfil NICOTINAgenes Plus, que estudia 11 polimorfismos genéticos que intervienen en el metabolismo de la nicotina, la acción de la nicotina sobre los receptores cerebrales, el metabolismo de la dopamina que es la sustancia que el cerebro produce por acción de la nicotina y es la que produce la adicción y los genes que influyen en el tratamiento farmacológico.