Test genómico de intolerancia al gluten

17 de abril de 2012

Diagnostico sencillo de exclusión: “Test genómico de intolerancia al gluten” 

La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al 1% de la población, y sigue sin haber tratamientos farmacológicos, siendo la dieta exenta de gluten la única opción, lo que es complicado e incómodo para los pacientes.
Acaba de aparecer una revisión (1) informando que en la actualidad se conocen varios proyectos de investigación sobre terapéuticas farmacológicas para la celiaquía, de ellos ocho en fase preclínica, dos en fase I, dos en fase II y uno en fase III, es decir sin que podamos intuir que en poco tiempo podamos tener en el mercado fármacos adecuados. Literalmente estas son sus conclusiones:
Conclusions Gluten-free diet is still the only practical treatment for patients with coeliac disease. Novel strategies provide promise of alternative adjunctive approaches to diet restriction alone for patients with this disorder.
Como es sabido los síntomas más frecuentes son deposiciones diarreicas, y la lesión del intestino delgado es la principal patología como consecuencia de la intolerancia al gluten. Sin embargo hay una patología muy variada, muchas veces sin todavía clínica evidente de patología intestinal, que hace muy difícil que se piense en una intolerancia al gluten como etiología. Podemos destacar como patologías con posible etiología por celiaquía: Fatiga, pérdida de peso, anemia, osteoporosis, linfocitosis, depresión, dermatitis herpetiforme, y alteraciones como ataxia o neuropatía.
El diagnóstico definitivo se hace por una biopsia de duodeno por vía intragástrica y como menos agresivo, aunque pueden haber falsos positivos y negativos, pruebas de anticuerpos específicos.
El test genómico de expresión de los marcadores HDLA DQ2 HLA DQ8, es un test sencillo de exclusión que detecta personas genéticamente susceptibles de padecerla. Si no se expresan, mediante esta sencilla prueba puede prácticamente descartarse la celiaquía, si se expresan: entre los positivos, presentarán la enfermedad de un 3 a un 4 %. Esta prueba que se puede hacer con saliva o un frotis de mucosa bucal, es muy útil para descartar el proceso, ante diversas patologías como las que hemos citado anteriormente, que pueden ser síntomas de la intolerancia al gluten a las que no siempre se asocian a esta enfermedad.
Estos polimorfismos se estudian en nuestro perfil CELIACgenes.
(1) S. Rashtak; J. A. Murray. Review article: Coeliac Disease, new approaches to therapy. (2012); Alimentary Pharmacology & Therapeutics; 35(7):768-781. © 2012 Blackwell Publishing
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

elefantes_y_cc3a1ncer-7232396

Elefantes y cáncer

4 de diciembre de 2015

Hay un gen, que los humanos tenemos una copia y los elefantes tienen 20 copias, el gen TP53 que codifica una proteína cuya función es prevenir la aparición de células cancerosas, y por ello se le denomina “el guardián del genoma” pues su función es garantizar la estabilidad del genoma y la deriva a clones celulares cancerosos. El conocimiento del porqué los elefantes tienen menos riesgo de cáncer que los humanos, refuerza las bases de la genómica, precisamente para la prevención y personalización del tratamiento del cáncer en la especie humana.

hierbas-medicinales-farmacos-600x315-7364251

Hierbas medicinales y fármacos

17 de mayo de 2018

El consumo de infusiones se está incrementando, se toman como un simple suplemento “inocuo” y por sus efectos beneficiosos. Generalmente las personas mayores son las más propensas a emplearlas, al mismo tiempo que suelen tomar diversos medicamentos. Su consecuencia es que, sin saberlo, pueden estar alterando la respuesta a sus tratamientos. Las acciones beneficiosas de las hierbas, lo hacen precisamente por acción de algunos de sus compuestos químicos, que se comportan como un medicamento. Motivo por el cual deben considerarse como fármacos, al informar al médico, para evitar posibles efectos indeseados de la medicación.

Evitar el riesgo de osteoporosis

13 de marzo de 2013

La osteoporosis es una enfermedad ósea que se caracteriza por una pérdida de masa ósea y un esqueleto frágil. La masa ósea típicamente se empieza a deteriorar pasados los 30 años, comportando un riesgo incrementado de fracturas espontáneas, mayoritariamente de vértebras o cadera. Los individuos, hombres y mujeres, que sufren osteoporosis pierden su independencia para […]