Test genómico de intolerancia al gluten

17 de abril de 2012

Diagnostico sencillo de exclusión: “Test genómico de intolerancia al gluten” 

La enfermedad celíaca afecta aproximadamente al 1% de la población, y sigue sin haber tratamientos farmacológicos, siendo la dieta exenta de gluten la única opción, lo que es complicado e incómodo para los pacientes.
Acaba de aparecer una revisión (1) informando que en la actualidad se conocen varios proyectos de investigación sobre terapéuticas farmacológicas para la celiaquía, de ellos ocho en fase preclínica, dos en fase I, dos en fase II y uno en fase III, es decir sin que podamos intuir que en poco tiempo podamos tener en el mercado fármacos adecuados. Literalmente estas son sus conclusiones:
Conclusions Gluten-free diet is still the only practical treatment for patients with coeliac disease. Novel strategies provide promise of alternative adjunctive approaches to diet restriction alone for patients with this disorder.
Como es sabido los síntomas más frecuentes son deposiciones diarreicas, y la lesión del intestino delgado es la principal patología como consecuencia de la intolerancia al gluten. Sin embargo hay una patología muy variada, muchas veces sin todavía clínica evidente de patología intestinal, que hace muy difícil que se piense en una intolerancia al gluten como etiología. Podemos destacar como patologías con posible etiología por celiaquía: Fatiga, pérdida de peso, anemia, osteoporosis, linfocitosis, depresión, dermatitis herpetiforme, y alteraciones como ataxia o neuropatía.
El diagnóstico definitivo se hace por una biopsia de duodeno por vía intragástrica y como menos agresivo, aunque pueden haber falsos positivos y negativos, pruebas de anticuerpos específicos.
El test genómico de expresión de los marcadores HDLA DQ2 HLA DQ8, es un test sencillo de exclusión que detecta personas genéticamente susceptibles de padecerla. Si no se expresan, mediante esta sencilla prueba puede prácticamente descartarse la celiaquía, si se expresan: entre los positivos, presentarán la enfermedad de un 3 a un 4 %. Esta prueba que se puede hacer con saliva o un frotis de mucosa bucal, es muy útil para descartar el proceso, ante diversas patologías como las que hemos citado anteriormente, que pueden ser síntomas de la intolerancia al gluten a las que no siempre se asocian a esta enfermedad.
Estos polimorfismos se estudian en nuestro perfil CELIACgenes.
(1) S. Rashtak; J. A. Murray. Review article: Coeliac Disease, new approaches to therapy. (2012); Alimentary Pharmacology & Therapeutics; 35(7):768-781. © 2012 Blackwell Publishing
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

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Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de celiaquía: CELIACgenes

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