Falsos positivos en diagnóstico prenatal

5 de septiembre de 2014

falsos_positivos_diagnostico_prenatal-6004597

falsos_positivos_diagnostico_prenatal-6004597

En las pruebas de diagnóstico por métodos de laboratorio, por desgracia la seguridad que los resultados obtenidos se ajusten 100% a la realidad, nunca puede lograrse. Hay errores debidos a una mala práctica no deseada y que es imposible de evitar al 100% (confusión de muestras, alteración por el transporte, fallos a lo largo del -a veces complejo-  proceso analítico y errores debidos a reactivos o criterio de interpretación del técnico, además de que puede haber otros, debidos a problema inherentes a la técnica en sí).
Para el diagnóstico prenatal de aneuploidías lo más habitual ha sido realizar el cariotipo en células del líquido amniótico, lo que comporta una toma de muestra relativamente invasiva, aunque con muy pocos efectos adversos por ser una técnica con mucha experiencia y que se realiza bajo control ecográfico.
Recientemente se ha popularizado estudiar el cariotipo fetal seleccionando en la sangre materna, ADN que teóricamente proviene del feto. La técnica por tanto es menos agresiva, ya que precisa sólo una muestra de sangre venosa, como en un análisis de rutina, que puede obtenerse en cualquier laboratorio clínico sin precisar un gabinete de obstetricia con servicio de ecografía.
Los falsos positivos de esta técnica, según varias publicaciones, se sitúan del orden del 2-3 por mil, lo que es inferior a los falsos positivos que se obtienen por la prueba llamada del “triplescreeing” con ecografía fetal, pero más altos de los que se obtienen con células de líquido amniótico.
Un estudio reciente demuestra el porqué de los falsos positivos en cariotipos fetales a través de sangre materna. La causa se debe, a que en algunas circunstancias se producen mosaicismos en el tejido feto-placentario (coexistencia en el mismo tejido de líneas celulares con diferente genotipo) y pasan a la sangre materna células placentarias con un cariotipo anormal, y en cambio el feto puede ser normal. (Liao C et al (2014) DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. NEJM; August 7: 577-78.). En este estudio encontraron cinco casos con un cariotipo anormal del feto utilizando sangre materna, se produjo la interrupción del embarazo y posteriormente se estudió el cariotipo en el feto abortado, que resultó normal, encontrándose el mosaicismo en el tejido feto-placenta.
El consejo que deseo plantear de esta aportación es que cuando se encuentre una aneuploidía en un cariotipo fetal realizado con sangre materna y ecográficamente no se observen imágenes que puedan confirmar malformaciones fetales, lo prudente y ético sería repetir el cariotipo en líquido amniótico. Sabiendo el motivo de errores no atribuibles a la pericia del laboratorio sino a la propia naturaleza del ensayo, cuando hay una vida humana en juego, no se puede mirar a otro lado con el argumento que “el error estadístico es muy bajo”.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)

Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de Eugenomic®


EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin
Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

depresion-y-enfermedad-cerebrovascular-1383558

Depresión y enfermedad cerebrovascular

12 de junio de 2015

En la actualidad, debido a los graves problemas económicos que afectan a un colectivo importante de nuestra población, hay un repunte de casos de depresión. Acaba de publicarse un trabajo, que relaciona sufrir una depresión con el aumento de accidente cerebrovascular. La conclusión ha sido, tener una depresión prolongada aumenta el riesgo de padecer un accidente cerebrovascular. Por tal motivo, es importante que los síndromes depresivos sean tratados de la forma más rápida y eficaz posible y la Farmacogenética puede ayudar a conseguirlo.

nuevos-anticoagulantes-600x315-9769300

Nuevos anticoagulantes: caso clínico

6 de octubre de 2017

Exponemos un caso clínico vivido directamente, que de haber seguido las indicaciones del prescriptor según el protocolo del hospital, hubiera supuesto un altísimo riesgo de hemorragia. Habitualmente se prescribe siguiendo determinados “protocolos”. Pero cada persona es genéticamente diferente, como consecuencia, los medicamentos actúan de forma distinta según sus genes. Además con frecuencia, los pacientes toman varios medicamentos. Por tanto, debieran aplicarse algoritmos de decisión, y considerar los polimorfismos genéticos de cada paciente, además tener en cuenta las posibles interacciones con los otros medicamentos que toma.

plantilla_blog-3-600x315-2084303

Diabetes-2 y tratamientos

13 de junio de 2019

Datos de la Fundación Española para la Diabetes, informan que el 13,8% de los españoles mayores de 18 años tiene diabetes tipo 2 (DM2) Lo que equivale a más de 5,3 millones de personas. De ellos, casi 3 millones están diagnosticados, pero 2,3 millones, el 43% del total, desconocen padecer la enfermedad. La diabetes tipo 1, es […]

tuper-val-2018-600x315-6490119

Invitación Seminario. Valencia, 27 marzo 2018.

20 de marzo de 2018

Invitación Seminario: Aplicaciones prácticas de la Genómica y Farmacogenética. Valencia, 27 marzo 2018, de 13 a 16 horas. Dirigido a médicos, ginecólogos, farmacéuticos, biólogos, nutricionistas y otros profesionales de la salud. Si está interesada/o en asistir, por favor inscríbase a partir del formulario web. En cuanto hayamos procesado su solicitud, recibirá un email confirmatorio con la ubicación del evento.