Diagnóstico prenatal no invasivo. Posicionamiento conjunto de la ESHG y de la ASHG

10 de abril de 2015

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Muy recientemente, hará aproximadamente unos tres años, la tecnología ha puesto en el mercado la posibilidad del estudio de las aneuploidas más frecuentes (cromosomas  13, 15, 21) por estudio con sangre materna, es decir por simple extracción de sangre realizada en cualquier centro o laboratorio de análisis, para su posterior envío y procesamiento en laboratorios extranjeros a los que se remite la muestra.
Primer dato a tener en cuenta, con esta técnica no se descartan todas las alteraciones cromosómicas posibles (hay muchas, ya que tenemos 46 cromosomas), tan sólo se detectan tres (13,15 y 21) y en algunos casos también confirman el sexo fetal (X, Y). Hay bastante confusión sobre el alcance de estos resultados, ya que la facilidad de la toma de muestras ha hecho que irrumpiera en el mercado de forma comercialmente muy fuerte ya que, cualquiera que pueda hacer una toma de sangre y ofrecer un estudio prenatal de aneupliodias. Aun cuando, debiera advertirse que sólo se descartan alteraciones de tres de los 46 existentes y únicamente se trata de alteraciones numéricas pero no estructurales.
Ante esta situación de cierto confusionismo sobre lo que aporta éste análisis, tanto por parte de consumidores (que reciben información comercial) o médicos no especialistas en el tema, las sociedades profesionales de Europa y USA, la ESHG (European Society of Human Genetics) y la ASHG (American Society of Human Genetics), han editado un documento de posicionamiento conjunto publicado el 18 de marzo de 2015: Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond. Challenges of responsible innovation in prenatal screening
En resumen, hacen un toque de atención y de alerta sobre la banalización del análisis y advierten que se obtienen falsos positivos (que se tendrán que comprobar con una posterior amniocentesis). Se posicionan, en que no se debe ofrecer de forma aislada por cualquier Laboratorio, sino que ha de ser dentro de un contexto de diagnóstico de malformaciones fetales en un centro ginecológico especializado, y recuerdan que no es un diagnóstico de “todo”, sino de alteraciones en tres cromosomas de los 46 posibles. Advierten que este tema se ha de contemplar dentro de un estricto posicionamiento ético y por tanto basado en un asesoramiento e interpretación ya no del resultado en sí, sino también de lo que realmente significa este resultado, y realizado a través de técnicos especializados.
He tenido personalmente la oportunidad de dirigir el Laboratorio que realizó el primer cariotipo en sangre en España, a la vez de contribuir al primer cariotipo en líquido amniótico de nuestro país, por lo que conozco bien el tema. Profesionalmente considero, después de haber realizado también durante muchos años, el llamado “triplescreening” (datos ecográficos, más determinaciones en sangre materna), que esta prueba en sangre (no invasiva), es un paso más en el diagnóstico prenatal, no obstante su elevado coste próximo al de un cariotipo de líquido amniótico, si se ha demostrado que hay falsos positivos que requieren de un cariotipo posterior, ya que sólo detecta tres trisomías y en el mejor de los casos define el sexo fetal (X,Y), considero debiera haber una reflexión sobre el equilibrio coste/beneficio y situarlo muy bien, de forma prudente, en el algoritmo de decisiones en diagnóstico prenatal.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


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