Enfermedad hepática por el déficit de alfa-1 antitripsina (AAT)
Los días 11, 12 y 13 de abril se está celebrando en Barcelona la Conferencia Científica Internacional: Enfermedad Hepática por el déficit de alfa-1 antitripsina (AAT) y el IV Congreso Internacional de Pacientes de esta enfermedad, promovidos por la Fundación Alpha-1 de Norteamérica, por lo que Barcelona se convertirá esos días en la capital mundial de la salud pulmonar y la investigación hepática. El acto tiene lugar en el hotel Hilton Diagonal Mar.
La deficiencia de alfa 1-antitripsina (A1AD) es una enfermedad genética hereditaria debido a niveles bajos o ausencia de alfa 1-antitripsina (A1AD). La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y tiene una prevalencia de aproximadamente 1/2500 en la población europea.
La A1AD puede ser asintomática o responsable de enfermedades pulmonares o hepáticas. La A1AT se produce mayoritariamente por parte del hígado y se transporta vía sangre a los pulmones para combatir la acción de la elastasa, una enzima que liberan los leucocitos en caso de infección o inflamación en los pulmones. En el caso de una A1AD, las elastasas no se inhiben, lo que conduce a enfermedades pulmonares y hepáticas degenerativas crónicas (bronquitis, enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), hepatitis).
Una A1AD está vinculada a diversas variantes genéticas en el gen que codifica la serpina A1, siendo las más comunes Pi*Z y Pi*S. La variante Pi*Z se caracteriza por la sustitución de un ácido glutámico (E) por una lisina (K) en la posición 342 (E342K).
La presencia de la variante de este polimorfismo tiene importantes consecuencias patológicas. La variante Pi*S se caracteriza por la sustitución de un ácido glutámico (E) por una valina (V) en la posición 264 (E264V).
Esta segunda variante tiene sólo tiene un leve impacto clínico. La ausencia de las dos variantes Pi*S y Pi*Z corresponde a la presencia del alelo de referencia (wildtype) llamado Pi*M. Es importante destacar que el riesgo de padecer una enfermedad pulmonar o hepática A1AT dependiente se ve fuertemente incrementado por el tabaquismo.
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Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
Tests genéticos de interés
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- Test genético de Detoxificación hepática: DETOXgenes
- Test genético de farmacogenética global: GLOBALpgx
