El genoma total o exoma y su utilidad en medicina asistencial

12 de julio de 2017

genoma-total-y-su-utilidad-en-medicina-asistencial-600x315-9661303

genoma-total-y-su-utilidad-en-medicina-asistencial-600x315-9661303

El hallazgo que define la Medicina del siglo XXI es la descodificación del genoma humano.

En el año 1990 el Congreso de los EEUU, fundaron el llamado “Human Genome Project” con el fin de llevar a cabo la descodificación del genoma humano. El trabajo debía finalizar en el año 2005. Asignaron un presupuesto de 3.000 millones de dólares. Precisamente por las mejoras realizadas en las técnicas de secuenciación del genoma, se tardó menos tiempo. Finalizó en el año 2003 y “solo” se gastaron 2.700 millones de dólares.
El National Human Genome Research Institute (USA) explica con una visión muy amplia la evolución de todo el proceso. También responde a las preguntas más frecuentes sobre el genoma humano.

El genoma humano, se estableció en 3.240 millones de pares de bases que codificaban unos 30.000 genes.

El mismo Instituto da una evaluación de los costes que podían suponer secuenciar un genoma. Desde los 14 millones de dólares que se decía que costaría en el año 2006, a los 4.000 dólares del año 2016 y aún puede bajar más.

Actualmente se aconseja no realizar el estudio del “genoma total” sino solamente del exoma.

Es decir un 2% del mismo, es el que codifica las 25.000 proteínas que se conocen y cuya función o disfunción es lo que podemos relacionar con la salud o enfermedad. En un exoma se suelen secuenciar un millón de pares de bases.
La empresa de USA 23andMe, hace unos cinco años, empezó a comercializar, directo al consumidor, por unos pocos cientos de dólares el “exoma completo”. Tras unas importantes tensiones de infomes y contra-informes, la FDA lo prohibió. ¿Por qué?
El motivo fue, porqué en la lista de los centenares de miles de polimorfismos encontrados en cada persona, en muchos se añadía una nota, por ejemplo: “se relaciona con cáncer de próstata” o “se relaciona con esquizofrenia”, y así de múltiples enfermedades. La consecuencia práctica era que, si el paciente destinaba una semana entera a leerlo todo, acababa con un síndrome depresivo, al ver todo lo que tenía riesgo de padecer. Sin que nadie le diera ninguna medida preventiva o consejo adecuado.
El American College of Physicians ha publicado un posicionamiento que dice: que la realización del genoma total (o lo que en realidad hoy se estudia que es el exoma) no tiene ninguna aplicación práctica en medicina primaria.

No tiene sentido analizar centenares de miles de polimorfismos genéticos que se relacionan con determinadas patologías y nada más.

El coste de realizar un exoma es barato, pero no sirve de nada si no se dispone de unos especialistas capaces de interpretarlo.

Actualmente es imposible interpretarlo en su totalidad, pues no hay todavía datos suficientes para su correcta interpretación. Es decir, es barato realizar el exoma, pero cada día es más caro implementar el conocimiento para interpretarlo. Y estar preparado para ofrecer un asesoramiento razonado, a la persona que se lo ha realizado.
Por tal motivo, se considera más correcto realizar “perfiles”, basados en importantes estudios y publicaciones, de agrupaciones concretas de determinados polimorfismos. Lo que permite dar una interpretación predictiva de unos riesgos que se desean evitar.

Perfiles enfocados a patologías, que informan sobre los posibles riesgos individuales, y cómo se pueden prevenir o evitar.

El futuro –no muy tardío-es realizar el exoma, pero que se interprete “a trozos”, en busca de problemas concretos y para casos concretos. Aún cuando crea un problema legal. Pues ¿qué pasa con la información, con decenas de miles de polimorfismos que están, pero que no se interpretan?. No es tan sencillo, se debe hacer una profunda reflexión, para establecer normativas que lo regulen.

Finalmente añadir, que este gran hallazgo, ha sido el que ha abierto la puerta a la Farmacogenética. Ha hecho posible prescribir la medicación de forma personalizada, y evitar posibles efectos adversos.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®
Artículos relacionados:

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.

Última revisión: [last-modified]

Artículos relacionados

Mejores tratamientos psiquiátricos aplicando farmacogenética

26 de mayo de 2021

Recientemente se ha publicado un trabajo sobre los tratamientos en psiquiatría, que expone los marcadores farmacogenéticos (polimorfismos genéticos en los genes CYP2D6, CYP2C19 entre otros) que ayudan a personalizar la medicación, sus dosis y cambios de fármaco en su caso. Concluyen que tener en cuenta la farmacogenetica mejora tanto la adherencia al tratamiento como las […]

plantilla_blog-600x315-8744350

Opioides, muertes y multas

5 de septiembre de 2019

Estos días ha estallado en la prensa, los numerosos casos de muertes registrados en USA, por sobredosis de opioides. A su vez, las multimillonarias multas o indemnizaciones que han tenido que afrontar algunas compañías farmacéuticas. Se ha sancionado a una farmacéutica con 515 millones de dólares. Otras, han llegado a acuerdos extrajudiciales, a niveles de […]

gen-brca-cosa-de-hombres-600x315-2404831

El gen BRCA también es cosa de hombres

1 de junio de 2017

Hace pocos años, el gen BRCA se popularizó a raíz de que la actriz Angelina Jolie, cuando hizo público que debido a que era portadora de una mutación en el gen BRCA1, decidió que se le practicaran una mastectomía de ambos pechos.El BRCA1 y el BRCA2 son genes que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado. Por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Sin embargo, puede haber mutaciones de estos genes, cuyo resultado sea que la proteína supresora no funcione correctamente.Cuando se detecta a una mujer con cáncer de mama o de ovario, que presentan mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, se aconseja detectar mutaciones, no sólo a hermanas e hijas, sino también a los varones.

Congreso de Medicina Antienvejecimiento

29 de septiembre de 2012

Tratamientos para la menopausia o para el control del peso, algunas de las principales temáticas de las jornadas organizadas por la Sociedad Española de Medicina Antienvejecimiento y Longevidad ¿Quiere conocer las aplicaciones prácticas del tratamiento hormonal sustitutivo en la menopausia? ¿Le interesan los polimorfimos genéticos implicados en el control de peso? Salud sexual, medicina personalizada, […]