El genoma total o exoma y su utilidad en medicina asistencial

12 de julio de 2017

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El hallazgo que define la Medicina del siglo XXI es la descodificación del genoma humano.

En el año 1990 el Congreso de los EEUU, fundaron el llamado “Human Genome Project” con el fin de llevar a cabo la descodificación del genoma humano. El trabajo debía finalizar en el año 2005. Asignaron un presupuesto de 3.000 millones de dólares. Precisamente por las mejoras realizadas en las técnicas de secuenciación del genoma, se tardó menos tiempo. Finalizó en el año 2003 y “solo” se gastaron 2.700 millones de dólares.
El National Human Genome Research Institute (USA) explica con una visión muy amplia la evolución de todo el proceso. También responde a las preguntas más frecuentes sobre el genoma humano.

El genoma humano, se estableció en 3.240 millones de pares de bases que codificaban unos 30.000 genes.

El mismo Instituto da una evaluación de los costes que podían suponer secuenciar un genoma. Desde los 14 millones de dólares que se decía que costaría en el año 2006, a los 4.000 dólares del año 2016 y aún puede bajar más.

Actualmente se aconseja no realizar el estudio del “genoma total” sino solamente del exoma.

Es decir un 2% del mismo, es el que codifica las 25.000 proteínas que se conocen y cuya función o disfunción es lo que podemos relacionar con la salud o enfermedad. En un exoma se suelen secuenciar un millón de pares de bases.
La empresa de USA 23andMe, hace unos cinco años, empezó a comercializar, directo al consumidor, por unos pocos cientos de dólares el “exoma completo”. Tras unas importantes tensiones de infomes y contra-informes, la FDA lo prohibió. ¿Por qué?
El motivo fue, porqué en la lista de los centenares de miles de polimorfismos encontrados en cada persona, en muchos se añadía una nota, por ejemplo: “se relaciona con cáncer de próstata” o “se relaciona con esquizofrenia”, y así de múltiples enfermedades. La consecuencia práctica era que, si el paciente destinaba una semana entera a leerlo todo, acababa con un síndrome depresivo, al ver todo lo que tenía riesgo de padecer. Sin que nadie le diera ninguna medida preventiva o consejo adecuado.
El American College of Physicians ha publicado un posicionamiento que dice: que la realización del genoma total (o lo que en realidad hoy se estudia que es el exoma) no tiene ninguna aplicación práctica en medicina primaria.

No tiene sentido analizar centenares de miles de polimorfismos genéticos que se relacionan con determinadas patologías y nada más.

El coste de realizar un exoma es barato, pero no sirve de nada si no se dispone de unos especialistas capaces de interpretarlo.

Actualmente es imposible interpretarlo en su totalidad, pues no hay todavía datos suficientes para su correcta interpretación. Es decir, es barato realizar el exoma, pero cada día es más caro implementar el conocimiento para interpretarlo. Y estar preparado para ofrecer un asesoramiento razonado, a la persona que se lo ha realizado.
Por tal motivo, se considera más correcto realizar “perfiles”, basados en importantes estudios y publicaciones, de agrupaciones concretas de determinados polimorfismos. Lo que permite dar una interpretación predictiva de unos riesgos que se desean evitar.

Perfiles enfocados a patologías, que informan sobre los posibles riesgos individuales, y cómo se pueden prevenir o evitar.

El futuro –no muy tardío-es realizar el exoma, pero que se interprete “a trozos”, en busca de problemas concretos y para casos concretos. Aún cuando crea un problema legal. Pues ¿qué pasa con la información, con decenas de miles de polimorfismos que están, pero que no se interpretan?. No es tan sencillo, se debe hacer una profunda reflexión, para establecer normativas que lo regulen.

Finalmente añadir, que este gran hallazgo, ha sido el que ha abierto la puerta a la Farmacogenética. Ha hecho posible prescribir la medicación de forma personalizada, y evitar posibles efectos adversos.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®
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