El gen BRCA también es cosa de hombres

1 de junio de 2017

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Hace pocos años, el gen BRCA se popularizó a raíz de que la actriz Angelina Jolie, cuando hizo público que debido a ser portadora de una mutación en el gen BRCA1, decidió que se le practicaran una mastectomía de ambos pechos.
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado. Por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Sin embargo, puede haber mutaciones de estos genes, cuyo resultado sea que la proteína supresora no funcione correctamente. Y en consecuencia el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Por tanto, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.
Las mujeres portadoras de determinadas mutaciones en el gen BRCA1 tienen casi un 50% de riesgo de padecer un cáncer de mama. Un 8% las no portadoras. En el caso del BRCA2 tienen un 25% de riesgo de cáncer de mama y un 30% de riesgo de cáncer de ovario.

La herencia de mutaciones en los genes BRCA es autosómica dominante.

Se caracteriza por una transmisión vertical de la enfermedad, que puede presentarse en cada generación. Esta trasmisión puede ser heredada, tanto por hombres como por mujeres.

El portador de una mutación tiene un 50% de riesgo de transmitir la mutación a sus hijos.

Por tanto, en familias con alguna mujer que haya presentado un cáncer de mama por mutaciones de los genes  BRCA1 o BRCA2, no puede descartarse que sus hermanos y también sus hijos varones, puedan tener la mutación y padecer un cáncer. El estudio genético de los familiares, debe recomendarse tanto a las mujeres como a los varones.
Sin embargo, parece que en los hombres las mutaciones de este gen tienen menos penetrancia. «Sólo» un 17% de hombres que lo expresan, desarrollarán un cáncer. Pero no tan solo de mama, sino que puede también estar involucrado en otros tipos de cáncer.
Un estudio reciente, publicado en New England Journal of Medicine, de revisión de 1.000 casos de cáncer próstata metastásico, reporta que se han encontrado mutaciones del BRCA2 (5,3%) y BRCA1 (0.9%).
En el congreso de este año de la American Urological Association celebrado en Boston del 12-16 de mayo, el Dr. David Margel de Israel, ha reportado que de 196 hombres portadores de mutaciones de los genes BRCA, 33 (18%) desarrollaron un cáncer, con una edad media de 54 años. De ellos 13 fueron de próstata, 12 de melanoma, 2 de colon, 4 de páncreas y 2 de mama.  Es decir, mientras que en las mujeres las mutaciones de estos genes, se asocian principalmente a cáncer de mama y ovarios, en hombres su manifestación es muy variada. Por lo que resulta mucho más difícil de prevenir.

La reflexión final es: cuando se detecta una mujer con un cáncer de mama o de ovario, a causa de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, se aconseja detectar mutaciones, no sólo a sus hermanas e hijas, sino también a los varones.

En caso positivo, la prevención en mujeres va a ser más fácil –casi centrase en mama y ovarios-. Sin embargo, en los hombres es mucho más difícil, debido a las diversas formas de aparición.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®
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