Genómica y prevención del glaucoma

31 de marzo de 2016

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El Glaucoma es una enfermedad ocular que se caracteriza por la pérdida de visión debido al daño progresivo que se produce en el nervio óptico; en la actualidad es la segunda causa de ceguera (después de cataratas). En España la sufren 1 millón de personas y el 50% de ellos no saben que la padecen.
Coincidiendo con la celebración, del 7 al 12 de marzo, de la Semana Mundial del Glaucoma, la Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF) destaca que con un diagnóstico precoz, gracias a las revisiones periódicas necesarias, se evitaría que 25.000 españoles que no saben que tienen glaucoma, sufran ceguera total. La diabetes, antecedentes familiares y la edad, son factores de riesgo a tener en cuenta, pues las probabilidades aumentan a partir de los 40 años.

Si bien la tensión ocular elevada es el principal motivo de su aparición, la diabetes y los antecedentes familiares aumentan el riesgo de padecerla. La falta de prevención y el avance de esta enfermedad, que no presenta síntomas en sus primeras fases, hace que el 10% de la población española mayor de 70 años la padezca en fases ya avanzadas.
El diagnóstico del Glaucoma se realiza mediante un estudio que consta de medición de la tensión ocular y examen del nervio óptico y, en caso de duda, se evalúa el campo visual. La detección precoz permite una mayor variedad de tratamientos que van desde la aplicación de colirios a la intervención quirúrgica. Gracias a ellos se detiene el progreso de la enfermedad y se disminuye la pérdida de visión. No se consigue recuperar la visión perdida, pero se evitan daños adicionales, por lo que es muy importante una detección muy precoz. 
La Genómica permite identificar a las personas de alto riesgo cuando todavía no presentan síntomas, a las que realizar estudios oftalmológicos preventivos, con mayor frecuencia de los habituales para la población general, y por tanto iniciar un tratamiento preventivo, antes de que aparezcan los síntomas.
El glaucoma exfoliativo es una patología ocular definida por un bloqueo de los canales de drenaje en el ojo por parte de un material fibrilar blanco, representa el 25-30% de los galucomas. Como consecuencia, el humor acuoso que proporciona nutrientes a los tejidos oculares no puede ser evacuado y se acumula. La subsiguiente acumulación de líquido incrementa la presión intraocular y puede conducir a daños del nervio óptico y pérdida de visión. El gen LOXL1 (Lisil OXidasa-Like 1) está implicado en la formación de enlaces cruzados de colágenos y elastinas que intervienen en la biogénesis del tejido conectivo. Las personas portadoras de una o dos de sus variantes, tienen un factor de riesgo más elevado de padecer glaucoma que los que no las presentan, por ello, en las personas con riesgo alto, se aconsejan exploraciones oftalmológicas más frecuentes que permitan un tratamiento precoz.
El glaucoma primario de ángulo abierto también se produce por un defecto en el drenaje del líquido intraocular. Normalmente no se aprecia pérdida de visión hasta que el daño es importante. Se han reportado cinco variantes genéticas que predicen el índice de riesgo de padecerlo, aunque con menos precisión que en el caso del glaucoma exfoliativo.
Estamos en el siglo XXI y en los programas de prevención deben ya incorporarse las tecnologías del siglo XXI. La Genómica es una ayuda eficaz en la prevención de muchas enfermedades, entre ellas del glaucoma.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

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Tests genéticos de interés

  • Test genético para conocer el riesgo de glaucoma: GLAUCOMAgenes
  • Test genético de Detoxificación hepática: DETOXgenes

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