Homocisteína, hipertensión y trombosis
La homocisteína (HCys) es un aminoácido no proteinógeno, es decir no se necesita para la síntesis de proteínas.
Se forma en nuestro metabolismo, a partir de la metionina y como paso intermedio para la síntesis de cisteína. Tanto la metionina como la cisteína son muy necesarias para nuestra salud.
En condiciones normales, la homocisteína circulante es baja, inferior a 15 nmol/L, pero niveles altos son muy perjudiciales.
Su acción en la agregación de las plaquetas, aumenta el riesgo de trombosis y aterosclerosis.
Acaba de publicarse un trabajo realizado en China, que nos abre la puerta para comentar la importancia para nuestra salud. De forma que si se produce un aumento de los niveles de HCys, saber cómo corregirlo.
Revisaron la evolución de 10.000 pacientes hipertensos del programa nacional de salud China Stroke Primary Prevention Trial.
Los pacientes hipertensos, tratados con enalapril, en el grupo con HCys normal (<15 nmol/L) el número de ictus fue del 3,6%.
Sin embargo, los pacientes que presentaron niveles altos de homocisteína, el número de ictus fue del 5,6%.
Estos mismos autores y con los datos del mismo estudio, demostraron que la suplementación con 0.8 mg/día de ácido fólico, en pacientes hipertensos que tomaban 10 mg/día de enalapril, reducía significativamente el riesgo de trombosis.
Los mismos autores, en un trabajo anterior, vieron que no era útil una suplementación “igual para todos”, sino que dependía de las variantes genéticas de los pacientes.
Así, vieron que era más efectiva, en los pacientes que tenían los polimorfismos CC-CT del polimorfismo C677T del gen MTHFR (Metil-Tetra-Hidro-Folato Reductasa). En cambio tenía poco efecto, en los del polimorfismo TT.
Esto nos introduce en el campo de la Genómica, es decir la Medicina de Precisión.
La interconexión metionina-homocisteína-cisteína, está regulada por una serie de enzimas que forman parte del llamado “Ciclo de la Metilación”.
La homocisteína se convierte en metionina por adición de un grupo metilo en el terminal –SH de su molécula, es decir que la molécula se transforma en –S-CH3. Esta metilación fundamentalmente se cataliza por la enzima MTHFR.
Pero para que el funcionamiento sea óptimo, la enzima MTHFR necesita cofactores y éstos son el ácido fólico y la vitamina B12.
Es decir, con un déficit de estas vitaminas, la enzima MTHFR tendrá menos actividad, por tanto, más homocisteína y menos metionina, es decir más riesgo de trombosis.
Pero como vieron los autores del trabajo, las personas que tienen el genotipo 677TT del gen de la MTHFR, el efecto de la suplementación con ácido fólico no les producía ningún beneficio y seguían manteniendo el mismo riesgo de trombosis como si no lo tomaran.
¿Por qué? , pues porque “se juntan el hambre con las ganas de comer” …
Las personas con el polimorfismo MTHFR-677TT tienen menos actividad de la enzima MTHFR, por tanto, necesitan más refuerzo de cofactores para optimizar su baja actividad. Pero como metilan mal, también convierten menos fólico y VitB2 (los ingeridos en la dieta o en complementos habituales), en sus formas activas metil-fólico y metil-cobalamina.
Si la enzima que las metila –MTHFR entre otras- no tiene actividad, aunque se tomen suplementos, no se metilarán, es decir no se “activarán” y no habrá ningún efecto terapéutico.
En resumen:
Las personas con el polimorfismo MTHFR-677TT, tienen que tomar ácido fólico-metilado y metil-cobalamina, para ayudar a optimizar los niveles bajos de MTHFR. También en estos pacientes se podrán activar otras vías de metilación.
Por tanto, el estudio de polimorfismos en los genes que codifican enzimas implicadas en el ciclo de la metilación, es fundamental.
Y es esencial, para optimizar muchos procesos metabólicos importantes, relacionados con la trombosis, pero también con la hipertensión y procesos emocionales, relacionados con metabolismo cerebral, entre otros muchos.
Somos genéticamente diferentes y necesitamos terapéuticas diferentes adaptadas a cada persona según sus polimorfismos genéticos.
Concluyo, aplicar la Medicina de Precisión, es tener en cuenta los parámetros bioquímicos, junto con la dieta, hábitos de vida y los genes de cada paciente.
Dr. Juan Sabater-Tobella
Presidente de EUGENOMIC®
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).
Member of the Pharmacogenomics Research Network.
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine.
Artículos relacionados:
- La presión arterial en el mundo
- Cálculo del riesgo cardiovascular
- Salvar el corazón por menos de dos euros
- Omeprazol y riesgo cardiovascular
- La Farmacogenética evita los efectos adversos de los medicamentos para enfermedades cardiovasculares
- Presidente Obama lanza el reto de la “Precision Medicine Initiative”
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
Tests genéticos de interés
- Test genético para la detección del riesgo genético de trombosis: TROMBOgenes
- Test genético anticoagulantes: ANTICOAGULANTESpgx
- Test genético de farmacogenética amtihipertensivos: ANTIHIPERTENSIVOSpgx
