Medicina preventiva y medicina predictiva

28 de septiembre de 2018

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Tener un buen estado de salud depende de muy diversos factores. Existen componentes genéticos o hereditarios, que no son modificables, pero una mayoría de los factores que inciden en la salud y bienestar, se pueden prevenir y por tanto modificar.  
Se habla con frecuencia sobre curar enfermedades, pero no siempre se tiene en cuenta la prevención, aunque por muchos, es repetida la frase: “Más vale prevenir que curar”.

Conocemos, que es Medicina Preventiva. Pero surge la pregunta: ¿podemos hacer Medicina Preventiva de todo, y a todos?.

Desde el año 2003 que se descodificó el genoma humano, tenemos un nuevo concepto: “Medicina de Precisión” que se puede asociar al concepto de Medicina Predictiva.
La “US National Library of Medicine”, define la Precision Medicine como: «Precision Medicine is an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and lifestyle for each person«.
Es decir, la Medicina de Precisión, es un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades, que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona.

La “Medicina de Precisión” incorpora a la prevención, considerar la genética de cada persona.

Es decir, adaptar los hábitos de vida y complementos nutricionales, igual que en la medicina preventiva, pero teniendo en cuenta, que cada persona puede tener alguna variante genética, que puede condicionarle a un mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades, o también mayor riesgo, sobre el consumo de algún producto.
En la práctica, ¿en qué consiste? Quince años después de la descodificación del genoma humano, disponemos ya de muchos estudios que asocian determinados polimorfismos genéticos a un aumento de riesgo a determinadas patologías.

Hablamos por tanto de Medicina Predictiva.

En función de los polimorfismos genéticos, se establece el “índice de riesgo”. Por consiguiente, un factor numérico, que indica cuántas veces más -o menos- riesgo tiene una determinada persona, de padecer una determinada enfermedad.
En función del conocimiento de un riesgo, o sea Medicina Predictiva, establecer su prevención, esto es, aplicar una correcta Medicina Preventiva.
Cuando el riesgo es alto, está indicado determinar pautas específicas, para prevenir dicha enfermedad.

Es decir, no hacer Medicina Preventiva “de todo” sino de aquello que se tiene un mayor riesgo.

Uno de los mayores retos en el estudio de importantes enfermedades, ha sido el desarrollo y creación de perfiles genómicos, que permiten establecer la relación entre las variaciones genéticas y el comportamiento clínico o terapéutico de las personas.

La Medicina Genómica ofrece nuevos sistemas de diagnóstico, basados en calcular el riesgo, en individuos presintomáticos, en especial con antecedentes familiares de algún trastorno.

Por ejemplo, actualmente se puede conocer el riesgo individual a sufrir cáncer de mama, de colon, de próstata, riesgo cardiovascular, diabetes, degeneración macular asociada a la edad, glaucoma de ángulo abierto, riesgo de trombosis con anticonceptivos hormonales, o de cáncer de mama con tratamiento hormonal en la menopausia, entre otros muchos.
Si a una mujer, tras un estudio en un perfil, se advierte que tiene tres veces más de riesgo a sufrir un cáncer de mama, que el conjunto de la población, le estamos diciendo que su riesgo individual es del 37.5%, ya que el de la población general es del 12.5%. En este caso, está indicado recomendar medidas preventivas para evitar el desarrollo de la enfermedad.

Finalmente, un concepto que se debe tener muy claro y sobre todo exponer de forma muy comprensible a los pacientes:

Tener un riesgo alto, indica que tiene una predisposición genética mayor que la población general, pero no indica que vaya a desarrollar la enfermedad. Dependerá en todo caso de la prevención que se aplique.
Tener un riesgo normal, no quiere decir que no se vaya a padecer una determinada enfermedad. Dependerá en este caso, no de su predisposición genética, pero sí en gran parte, de sus hábitos y estilo de vida.

Predicción del riesgo, para prevenir la enfermedad, de forma personalizada.

Dr. Juan Sabater-Tobella
Presidente de EUGENOMIC®
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).
Member of the Pharmacogenomics Research Network.
Member of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes Research
International Delegate of the World Society of Anti-Aging Medicine.

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