Un polimorfismo detecta riesgo cardiovascular
Un polimorfismo en el gen KIF6 detecta riesgo cardiovascular y predice el efecto positivo del tratamiento con estatinas
Los portadores de un polimorfismo en el gen KIF6, que codifica la proteína KInesin-like Protein 6 que les produce la variación Trp719Arg, está asociado a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y al mismo tiempo predice una mejor respuesta al tratamiento con estatinas.
Este hallazgo se ha realizado una vez evaluado el factor de riesgo que informan 35 polimorfismos genéticos que previamente se habían asociado con riesgo cardiovascular y comparando polimorfismos y evolución de la población estudiada en dos estudios poblacionales muy amplios y a lo largo de muchos años, el CARE (Cholesterol and Recurrents Events) y el WOSCOPS (West of Scotland Coronary Prevention Study).
De ambos estudios se desprende que los portadores del polimorfismo en el gen KIF6 que produce en la proteína la variante Trp719Arg, tiene entre un 50-55 % más de riesgo de tener un evento cardiovascular en relación al grupo control. En segundo hallazgo es que la población afectada reduce más sus niveles de colesterol con tratamiento con estatinas que la población control sin este polimorfismo, lo que refuerza la terapéutica con estatinas en este grupo de población.
Este amplio estudio se publicó por: Iakoubova OA et al. (Association of the Trp719Arg Polymorphism in Kinesin-Like Protein 6 with Myocardial Infarction and Coronary Heart Disease in 2 Prospective Trials: The CARE and WOSCOPS Trials. J. Am. Coll. Cardiol. 2008; 51; 435-443). Resultados similares se encontraron en población únicamente femenina. (Shifman D et al. A KIF Variants its Asociated with CHD in Women’s Health Study. (2008) JACC: 51(4): 444-48)
Otro trabajo reciente cuestiona el que los pacientes con el polimorfismo del KIF6 tengan mayor riesgo cardiovascular, (Lack of association between the Trp719Arg polymorphism in kinesin-like protein 6 and coronary artery disease in 19 case control studies J Am Coll Cardiol. 2010 November 2; 56(19): 1552–1563). Sin embargo un importante meta-análisis posterior, si bien no encuentra el mayor riesgo, confirma que los pacientes con el polimorfismo responden mejor al tratamiento con estatinas (Ference BA, Yoo W, Flack JM, Clarke M (2011) A Common KIF6 Polymorphism Increases Vulnerability to Low-Density Lipoprotein Cholesterol: Two Meta-Analyses and a Meta-Regression Analysis. PLoS ONE 6(12): e28834)
De un estudio con 49.000 personas, se ha visto que un 60% de la población tienen una o dos variantes (Arg/Arg o Trp/Arg), lo que avala el interés de su determinación dada su alta frecuencia. Es por ello que el estudio del SNP KIF6, puede ayudar en la decisión de prescribir una terapéutica con estatinas.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network
Presidente de EUGENOMIC®
EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica
Tests genéticos de interés
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- Test genético de farmacogenética cardiología: CARDIOpgx
- Test genético anticoagulantes: ANTICOAGULANTESpgx
- Test genético para la detección del riesgo genético de trombosis: TROMBOgenes
