Un polimorfismo detecta riesgo cardiovascular

16 de febrero de 2012

Un polimorfismo en el gen KIF6 detecta riesgo cardiovascular y predice el efecto positivo del tratamiento con estatinas
Los portadores de un polimorfismo en el gen  KIF6, que codifica la proteína KInesin-like Protein 6 que les produce la variación Trp719Arg, está asociado a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y al mismo tiempo predice una mejor respuesta al tratamiento con estatinas.
Este hallazgo se ha realizado una vez evaluado el factor de riesgo que informan 35 polimorfismos genéticos que previamente se habían asociado con riesgo cardiovascular y comparando polimorfismos y evolución de la población estudiada en dos estudios poblacionales muy amplios y a lo largo de muchos años, el CARE (Cholesterol and Recurrents Events) y el WOSCOPS (West of Scotland Coronary Prevention Study).
De ambos estudios se desprende que los portadores del polimorfismo en el gen KIF6 que produce en la proteína la variante Trp719Arg, tiene entre un 50-55 % más de riesgo de tener un evento cardiovascular en relación al grupo control. En segundo hallazgo es que la población afectada reduce más sus niveles de colesterol con tratamiento con estatinas que la población control sin este polimorfismo, lo que refuerza la terapéutica con estatinas en este grupo de población.
Este amplio estudio se publicó por: Iakoubova OA et al. (Association of the Trp719Arg Polymorphism in Kinesin-Like Protein 6 with Myocardial Infarction and Coronary Heart Disease in 2 Prospective Trials: The CARE and WOSCOPS Trials. J. Am. Coll. Cardiol. 2008; 51; 435-443). Resultados similares se encontraron en población únicamente femenina. (Shifman D et al. A KIF Variants its Asociated with CHD in Women’s Health Study. (2008) JACC: 51(4): 444-48)
Otro trabajo reciente cuestiona el que los pacientes con el polimorfismo del KIF6 tengan mayor riesgo cardiovascular,  (Lack of association between the Trp719Arg polymorphism in kinesin-like protein 6 and coronary artery disease in 19 case control studies J Am Coll Cardiol. 2010 November 2; 56(19): 1552–1563). Sin embargo un importante meta-análisis posterior, si bien no encuentra el mayor riesgo,  confirma que los pacientes con el polimorfismo responden mejor al tratamiento con estatinas (Ference BA, Yoo W, Flack JM, Clarke M (2011) A Common KIF6 Polymorphism Increases Vulnerability to Low-Density Lipoprotein Cholesterol: Two Meta-Analyses and a Meta-Regression Analysis. PLoS ONE 6(12): e28834)
De un estudio con 49.000 personas, se ha visto que un 60% de la población tienen una o dos variantes (Arg/Arg o Trp/Arg), lo que avala el interés de su determinación dada su alta frecuencia. Es por ello que el estudio del SNP KIF6, puede ayudar en la decisión de prescribir una terapéutica con estatinas.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.
Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

  • Test genético de farmacogenética cardiología: CARDIOpgx
  • Test genético anticoagulantes: ANTICOAGULANTESpgx
  • Test genético para la detección del riesgo genético de trombosis: TROMBOgenes

Artículos relacionados

hiperinfantil-6788424

Nuevo Fármaco: Hiperactividad Infantil y deficit de atención

13 de junio de 2013

Lanzamiento tras la aprobación por la AEMPS del producto EQUASYM® (Metilfenidato-hidrocloruro), indicado para el tratamiento de la TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad). Es una buena noticia por ser hasta ahora reducido el arsenal terapéutico para este trastorno, tan importante y a tener en cuenta en nuestros niños.

report-2017-terapeutica-personalizada-600x315-6434128

Report 2017 sobre Terapéutica Personalizada

8 de junio de 2017

Acaba de publicarse un informe sobre el impacto de la Medicina Personalizada en la medicación y las dificultades en aplicar la Farmacogenética. En primer lugar, recuerdan que la medicación “según protocolos” es NO EFECTIVA. Citan que una de las causas de no aplicar la Farmacogenética al prescribir medicamentos, es el desconocimiento de esta materia por parte de los médicos. También la falta de financiación por parte de los sistemas de salud. Tal vez uno de estos problemas se resolvería al considerar la Farmacogenética una especialidad y recurrir a sus especialistas. 

nuevos-anticoagulantes-interacciones-ok-600x315-5615949

Interacciones y hemorragias con los nuevos anticoagulantes

15 de diciembre de 2017

Los nuevos anticoagulantes que se recetan en sustitución de la warfarina o acenocumarol (Sintrom), se dice que no requieren análisis ni controles, y se prescribe una dosis única, igual para todos. Pero no es que no requieran análisis de control, sino que no hay análisis para su control.Un reciente estudio publicado en la revista JAMA concluye aconsejando a los médicos que prescriben estos medicamentos, que deben considerar los riesgos potenciales asociados con el uso de otros fármacos.Las dosis estándar de los "protocolos médicos" deben tener algoritmos de corrección, en función de los genes del paciente y la comedicación. No vale la “dosis igual para todos”. Debe ser: dosis personalizada para cada paciente.

plantas-medicinales-embarazo-600x315-8043105

Plantas medicinales en el embarazo

25 de enero de 2018

Un cáncer, debe medicarse según los protocolos aceptados internacionalmente, con los fármacos más adecuados. Dar tratamientos a base de hierbas, extractos, zumos, aunque sean “naturales”, puede anular los efectos de la terapéutica o inducir que produzcan sustancias tóxicas. En ningún caso deben administrarse productos, sin previo conocimiento de los oncólogos.Por su parte la FDA alerta a las compañías que comercializan productos derivados de la marihuana, que no se pueden utilizar para tratar el cáncer, como algunos grupos pretenden impulsar, ya que no se ha demostrado que estos productos sean seguros y efectivos.Sin embargo, por su parte la OMS recientemente ha publicado un informe, en el que avala el uso del cannabidiol en el tratamiento de la epilepsia, y da el visto bueno a su comercialización.