Predicción de riesgo del cáncer de mama

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en mujeres. A nivel poblacional, en nuestro país afecta a un 12.5%. En el año 2017 se diagnosticaron en España 26.370 nuevos casos de cáncer de mama.

20 de octubre de 2022

Predicción de riesgo del cáncer de mama

Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan unos programas de detección precoz. En general actualmente, se aconseja a todas las mujeres que, a partir de los 50 años, cada tres años se sometan a una mamografía.

Pero surgen varias preguntas:
¿A todas las mujeres?, y ¿a todas por igual?. Es decir ¿“talla única”, cuando todos somos genéticamente diferentes?
Otra pregunta que surge ¿es rentable hacer tantas mamografías a muchas mujeres que tendrán un escaso riesgo?
Las mamografías detectan de forma precoz la presencia de cáncer de mama, cuando ya se ha instaurado. Pero no advierten su riesgo antes de su aparición. Precisamente cuando todavía se está a tiempo de evitarlo.
Otra pregunta: ¿Qué se puede hacer para determinar grupos: bajo riesgo o de alto riesgo? Y si se tienen estos datos, ¿cómo aplicar medidas preventivas eficaces, de acuerdo con su riesgo individual?.
Esto es lo que se han preguntado los sistemas de salud del Reino Unido, que han realizado un importante estudio con los datos del National Health Service (NHS) Breast Screening Programme (NHSBSP). Publicado en la revista JAMA Oncology.
Con sus datos vieron, que a 10 años vista, el riesgo absoluto de padecer un cáncer de mama, a partir de los 50 años, es del 2.85%, pero si se estratifica por indicadores de riesgo, se obtiene un escalado que va del 0.53% al 9.96%.
Observaron que no tener en cuenta el riesgo y hacer a todas las mujeres lo mismo, además de ser muy costoso para el sistema de salud, a muchas de ellas se les harían exploraciones innecesarias y a otras se les tendría que hacer muchas más.
Con los datos de los registros de salud antes mencionados, hicieron un estudio en base a tres grupos de mujeres, a partir de sus 50 años. Cada grupo tenía aproximadamente 350.000 mujeres. Controlaron sus registros de salud desde los 50 años hasta los 70 años.
A un grupo no se les hizo ningún screening. Al segundo grupo, una mamografía cada tres años, a partir de los 50 años.
Y al tercer grupo, mamografías y otras exploraciones complementarias, dependiendo  de su riesgo genético a padecer un cáncer de mama.
Según sus resultados verificaron, que hacer lo mismo a todas, obviamente se diagnostican precozmente cánceres, pero también habían muchos falsos positivos, cuyas consecuencias perjudican a las afectadas.
Su conclusión fue: el screening se debe hacer en base al riesgo individualizado. Es decir, solo a los grupos de alto riesgo y en función del mismo.
La pregunta siguiente: ¿cómo se calcula este riesgo?
Pues en base a contingencias individuales: Edad de la regla, edad de la menopausia, número de hijos, lactancia o no, entre otros. Es decir, establecer primero el cálculo de riesgo que determina el “Gail Test”.
Y de acuerdo con dicho estudio, seleccionar las mujeres a las que está indicado hacer un estudio genómico, para conocer con mayor precisión, su riesgo.
Con ello concluyen que, con este proceder, sería mucho más eficaz la prevención del cáncer de mama. Además, de ser mucho menos costoso para los sistemas de salud, y teniendo en cuenta a su vez, que actualmente, los estudios genómicos son cada día más asequibles.
Esto es, aplicar la llamada “Medicina de Precisión”. O sea, adaptar el tratamiento médico a las características individuales de cada paciente, teniendo en cuenta los estudios clínicos, su genética y sus hábitos de vida.
Conviene recordar que, de todos los tipos de cáncer de mama, un 85% son esporádicos, el 5% son hereditarios (genes BRCA1/2) y un 10% son familiares poligénicos.
Y precisamente de este principal grupo, de cáncer esporádico, es el que la Genómica puede informar del riesgo individual que tiene cada mujer.
Aplicar el “Gail Test” y según éste, realizar un estudio del perfil genómico, es la vía adecuada para una prevención personalizada del cáncer de mama en mujeres.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenetics Research Network
Presidente de Eugenomic

Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de riesgo de padecer cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
  • Test farmacogenética del tratamiento de cáncer de mama: ONCOMAMApgx
  • Test genético para cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
  • Test genético de nutrigenética: ELIPSEgenes

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