Prevención del cáncer de mama esporádico

El avance genético más allá del Gail test

26 de enero de 2023

PREVENCIÓN DEL CÁNCER DE MAMA ESPORÁDICO-EUGENOMIC

El cáncer de mama afecta al 12,5% de mujeres. Periódicamente se hacen exámenes clínicos y mamografías para su detección precoz, pero cuando se detecta ya existe el cáncer, aunque permite un tratamiento en etapas iniciales, y, por lo tanto, más probabilidades de su remisión. Pero es importante su prevención en mujeres de alto riesgo.

La USPSTF, la Agencia Oficial de Medicina Preventiva de USA, desde el año 2019, se ha posicionado estableciendo que a todas las mujeres que tengan un riesgo alto de cáncer de mama, se les prescriba un tratamiento preventivo durante cinco años con uno de los seis medicamentos autorizados. Con datos de más de quince años de experiencia, se ha demostrado que, en las mujeres tratadas se reduce un 48% la aparición de cáncer de mama en relación a las no tratadas.

Un tratamiento preventivo puede reducir hasta un 48% la aparición del cáncer de mama en mujeres de alto riesgo.

Su posicionamiento se basa en los datos de 46 estudios y 83 artículos que, en su conjunto, totalizan más de 5 millones de mujeres repartidas entre el grupo con tratamiento y el grupo sin tratamiento. El resumen de estos trabajos, que la USPSTF aporta como justificante de su posicionamiento, los publica la propia agencia: “Medication use for the risk reduction of primary breast cancer in women. Updated evidence report and systemtic review for the Us Preventive Services Task Force”. Referencia: JAMA (2019); 322 (91): 868-886.

Primera pregunta clave ¿Cuándo se considera riesgo alto? Hasta un 17% se considera habitual. De un 17% a un 30% riesgo moderado y a partir del 30% riesgo alto.

Ahora bien, en un riesgo de entre el 25% a 30%, puede ser aconsejable el tratamiento en función de historia familiar, imágenes ecográficas de la mama y otros datos clínicos.

Segunda pregunta clave ¿Cómo se calcula el riesgo? La USPSTF indica el conocido “Gail Test”, basado en el riesgo por datos personales de cada mujer y aplicado por la mayoría de ginecólogos, además de su complementación con “datos genéticos que pueden aportar índices de riesgo”.

La USPSTF apoya los estudios genéticos como complemento al Gail Test en la detección del factor de riesgo de cáncer de mama.

En Eugenomic®, hemos desarrollado el perfil genómico “SPORADICgenes”, en el que junto al Gail test y complementado con los estudios GWAS, se incluyen polimorfismos genéticos que ofrecen un estudio más preciso del factor de riesgo de cáncer de mama.

“Más vale prevenir que curar”

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenetics Research Network
Presidente de Eugenomic

Tests genéticos de interés

  • Test genético para la detección de riesgo de padecer cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
  • Test farmacogenética del tratamiento de cáncer de mama: ONCOMAMApgx
  • Test genético para cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
  • Test genético de nutrigenética: ELIPSEgenes

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