La celiaquía es una patología multifactorial del intestino de naturaleza inmunitaria. Su base etiológica se encuentra en una hipersensibilidad inmunitaria al gluten, que daña las microvellosidades del intestino, comprometiendo su capacidad de absorción.

El diagnóstico de la celiaquía consiste en varias evaluaciones:

• Análisis genético (estudio de HLAs)
• Detección de anticuerpos asociados (antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa)
• Biopsia intestinal (diagnóstico diferencial)

La lactosa es un azúcar presente en la leche. Para que el intestino la pueda absorber, la enzima lactasa (LCT) es la encargada de convertirla en sus dos compuestos absorbibles: galactosa y glucosa.

La intolerancia primaria a la lactosa se ocasiona por un polimorfismo en el gen LCT que modifica su regulación, de forma que no persiste en la vida adulta. Eso conduce a una acumulación de lactosa en el intestino dando lugar a los síntomas característicos como diarreas, náuseas, flatulencias…

INTESTINOgenes:

• Estudia el polimorfismo genético que determina la intolerancia primaria a la lactosa que altera la expresión del gen LCT.
• Detecta la ausencia de los marcadores de riesgo (HLA-DQ2 y HLA-DQ8) presentes en la enfermedad celíaca.
• Analiza polimorfismos genéticos relacionados con el riesgo de desarrollar enfermedades inflamatorias intestinales (crohn, colitis ulcerosa) y síndrome del intestino irritable.