A lo largo de su vida el 12,5% de las mujeres va a padecer un cáncer de mama. Analizar la genética individual permite conocer el riesgo de cáncer de mama esporádico, es decir, no hereditario-familiar.

Es de especial interés, evaluar a nivel individual, si una mujer tiene un riesgo más elevado respecto a la media. En función del porcentaje de este riesgo, la “US Preventive Services task Force” (USPSF) recomienda cambios en los hábitos de vida e incluso tratamiento farmacológico preventivo, con lo que se puede lograr una reducción del 50%.

El Dr. Mitchell Gail desarrolló a principios de los años 90 un modelo de cálculo del riesgo de CM esporádico basándose en datos clínicos y familiares de cada mujer.
Con posteriores modificaciones, fue incorporado como método recomendado por el National Cancer Institute (USA), como “Herramienta de predicción del riesgo de cáncer de mama esporádico”.

En el año 2007, amplios estudios multicéntricos encontraron varios polimorfismos que permitían mejorar la predicción personalizada de riesgo de CM esporádico.

El efecto de los fármacos usados en cáncer de mama, como Tamoxifeno, Raloxifeno, Letrozol, Anastrozol… pueden verse afectados por la GENÉTICA DEL PACIENTE, pudiendo provocar TOXICIDAD por un aumento en su concentración o FALLO TERAPÉUTICO por una mayor eliminación del fármaco administrado.

Es por eso, que los prospectos, las fichas técnicas de medicamentos y las guías terapéuticas de la FDA-EMA-AEMPS y otros organismos científicos independientes (CPIC, DPWG entre otros), establecen el estudio de determinados polimorfismos genéticos del paciente antes de prescribir determinados medicamentos, con el fin de garantizar su éxito terapéutico y/o reducir sus efectos adversos.