aneuploidias

Detección de aneuploidias fetales con sangre materna

En sangre de la mujer embarazada, pueden diagnosticarse posibles cromosomopatías fetales, sin tener que realizar una amniocentesis. En cierta forma es así, pero es preciso tener claro que esta prueba, no es una técnica diagnóstica, y que el diagnóstico confirmatorio debe realizarse mediante una biopsia de corion o cariotipo por amniocentesis.

Falsos positivos en diagnóstico prenatal

Recientemente se ha popularizado estudiar el cariotipo fetal seleccionando en la sangre materna, ADN que teóricamente proviene del feto. La técnica por tanto es menos agresiva, ya que precisa sólo una muestra de sangre venosa, como en un análisis de rutina, que puede obtenerse en cualquier laboratorio clínico sin precisar un gabinete de obstetricia con servicio de ecografía.