Detección de aneuploidias fetales con sangre materna
10 de marzo de 2016
En sangre de la mujer embarazada, pueden diagnosticarse posibles cromosomopatías fetales, sin tener que realizar una amniocentesis. En cierta forma es así, pero es preciso tener claro que esta prueba, no es una técnica diagnóstica, y que el diagnóstico confirmatorio debe realizarse mediante una biopsia de corion o cariotipo por amniocentesis.
Diagnóstico prenatal no invasivo. Posicionamiento conjunto de la ESHG y de la ASHG
10 de abril de 2015
El diagnóstico prenatal de aneuploidias, más frecuente y conocido para el Síndrome de Down o mongolismo, se empezó haciendo en biopsia de vellosidades de corion, tenía sin embargo un alto riesgo de provocar un aborto. Desde hace muchos años, décadas, se realiza mediante cultivo de células fetales, obtenidas a través de amniocentesis guiada por ecografía, con un riesgo mínimo de posible daño al feto y de provocar un aborto.
