prenatal

Diagnóstico prenatal no invasivo. Posicionamiento conjunto de la ESHG y de la ASHG

El diagnóstico prenatal de aneuploidias, más frecuente y conocido para el Síndrome de Down o mongolismo, se empezó haciendo en biopsia de vellosidades de corion, tenía sin embargo un alto riesgo de provocar un aborto. Desde hace muchos años, décadas, se realiza mediante cultivo de células fetales, obtenidas a través de amniocentesis guiada por ecografía, con un riesgo mínimo de posible daño al feto y de provocar un aborto.

Falsos positivos en diagnóstico prenatal

Recientemente se ha popularizado estudiar el cariotipo fetal seleccionando en la sangre materna, ADN que teóricamente proviene del feto. La técnica por tanto es menos agresiva, ya que precisa sólo una muestra de sangre venosa, como en un análisis de rutina, que puede obtenerse en cualquier laboratorio clínico sin precisar un gabinete de obstetricia con servicio de ecografía.