Alteraciones genéticas, pueden producir que determinados fármacos como el tamoxifeno, no se transformen en su forma activa y sea causa de recidiva de cáncer de mama. Actualmente, puede considerarse una mala práctica tratar cualquier tipo de cáncer sin estudiar los polimorfismos del paciente, o en algunos casos de la célula cancerosa.
El tamoxifeno es un tratamiento de elección para el cáncer de mama. Pero en las mujeres que tienen una alteración genética en el gen CYP2D6, ocasiona que no haya actividad en la enzima hepática CYP2D6 y no transformarán el tamoxifeno en el fármaco activo, por lo que este medicamento no ejercerá el efecto terapéutico deseado y al cabo de un tiempo, las pacientes pueden presentar una recidiva, reapareciendo de nuevo la enfermedad.
Se ha demostrado que la respuesta emocional depende de la síntesis de determinados neurotransmisores, de sus receptores y de la actividad de enzimas que regulan su metabolismo. La actividad funcional de todos ellos no se puede medir directamente, pero gracias a la genómica conocemos polimorfismos genéticos que modifican su actividad y por tanto podemos tener datos de gran interés clínico personalizados.