Cáncer de mama esporádico y tamoxifeno

6 de julio de 2017

tamoxifeno-preventivo-5-600x315-8793742

tamoxifeno-preventivo-5-600x315-8793742
El pasado 16 de Junio, en el Congreso de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología (SEGO), presenté el tema; “Genómica y riesgo de cáncer de mama esporádico, y con tratamiento hormonal en la menopausia”.

Según las estadísticas, una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida padecerá un cáncer de mama.

Un 5% es de origen genético, principalmente los que afectan a mutaciones en los genes BRCA1/BRCA2). Y un 10% son de origen familiar, en los que el riesgo depende de la coincidencia de mutaciones en varios genes.

Pero, un 85% se debe a casos esporádicos, es decir sin antecedentes familiares.

Para conocer el riesgo relativo de cáncer de mama esporádico, hasta ahora solo se disponía de algoritmos con datos personales como: edad de la menstruación y de la menopausia, nulípara (mujeres que no han dado a luz ningún hijo), o número de hijos, entre otros.
El algoritmo más conocido y utilizado, es el que se conoce como el Gail-Test, que facilita con libre acceso, el National Cancer Institute de USA.
En el congreso de la SEGO presenté los consecuencias prácticas de un estudio GWAS (Genome wide Association Study). Estudiaron 227.876 polimorfismos genéticos en 4.398 mujeres con cáncer de mama, y 4.398 mujeres control. Encontraron 14 polimorfismos que ofrecían un índice que mejoraba mucho la predicción de riesgo del cáncer de mama esporádico.
Posteriormente estos datos han sido confirmados en otros estudios, muy fiables y además, más asequibles. Concluyen que de estos 14 polimorfismos, 7 son los de elección para ser aplicados sistemáticamente en medicina preventiva.

Es decir, un análisis de 7 polimorfismos, permite optimizar la predicción de riesgo de cáncer de mama esporádico, en mujeres.

Los test genómicos, indicadores de riesgo, tienen sentido si hay acciones preventivas asequibles y eficaces, para reducir el riesgo individual.
En caso de riesgo alto de cáncer de mama, lo que procede es adelantar la edad en la que van a realizar mamografías. También es conveniente practicar resonancias. Igualmente se ha aconsejado prescribir de forma preventiva tamoxifeno, a dosis bajas.

El trabajo reportó, que mujeres tratadas preventivamente con tamoxifeno a dosis más bajas de las que se prescriben para tratar cáncer de mama, presentaban efectos molestos, y que por este motivo muchas dejaban el tratamiento.
Ahora se ha publicado un trabajo realizado con 3.823 mujeres, divididas en dos grupos, a uno se les suministró 20 mg al día de tamoxifeno y al otro grupo un comprimido idéntico, pero placebo.
Siguieron su evolución semestralmente durante casi 5 años. Se anotaron los efectos adversos que referían y el número de las que optaron por dejar el tratamiento.
La sorpresa fue que las cifras fueron casi idénticas, en el grupo que tomaba preventivamente tamoxifeno y el que tomaba placebo. La conclusión fue:

Cuando se prescribe tamoxifeno preventivo, en mujeres con riesgo de cáncer de mama esporádico, se debe  aconsejar su conveniencia, exponiendo sus ventajas. Y si hace falta, ofrecer ayuda psicológica para reforzar la adhesión al tratamiento.

Finalmente tener en cuenta, como ya hemos repetido en otros blogs. El tamoxifeno es un profármaco y su forma activa (el endoxifeno) se metaboliza principalmente a través de la enzima del hígado CYP2D6, y en menor cuantía por la enzima CYP3A4.
Pero, un 10% de la población tiene variantes genéticas que les condiciona que no tengan actividad de la enzima CYP2D6, por tanto el tamoxifeno no les hará el efecto. También hay que evitar inhibidores potentes de esta enzima o de la CYP3A4.

Recordar: cuando se prescribe tamoxifeno hay que conocer la genética de la paciente. Y tener en cuenta además, las posibles interacciones que pueden presentarse debidas al conjunto de la medicación administrada.

Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®
Artículos relacionados:

EUGENOMIC® Asesores en Farmacogenética y Medicina Genómica

Seguimos informando sobre Farmacogenética y Medicina Genómica en los perfiles de: Facebook, Twitter, Youtube, Google+, Linkedin.

Última revisión: [last-modified]

Tests genéticos de interés

  • Test genético de Detoxificación hepática: DETOXgenes
  • Test genético de cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
  • Test genético de farmacogenética del tratamiento del cáncer de mama: ONCOMAMApgx

Artículos relacionados

riesgo-infarto-fumadores-jovenes-fb-600x315-8321229

Riesgo de infarto en fumadores jóvenes

19 de enero de 2017

  Fumar influye de forma evidente en el riesgo de infarto de miocardio, especialmente en personas de menos de 50 años. Pero desgraciadamente cuando se habla con fumadores y se les indica el aumento de sus riesgos, con frecuencia responden: “ya lo se”, “estoy cansada/o del mismo rollo”, o a lo sumo, “total, por lo poco que fumo…”Pero el problema es que también fumar poco, es malo. Según un estudio publicado en la revista JAMA, en enero de este año 2017, concluye que los fumadores de un cigarrillo al día, tienen un riesgo relativo de un 64% más de sufrir un cáncer de pulmón o de mortalidad, respecto a los que no han fumado nunca.

relacion-patologia-cardiovascular-y-psiquiatrica-fb-600x315-8895080

Patología cardiovascular y psiquiátrica

2 de febrero de 2017

La depresión se asocia a un mayor riesgo de hipertensión. En el caso del trastorno bipolar, se asocia además, a un mayor riesgo de mortalidad cardiovascular.En cuanto al tratamiento de los que son hipertensos con trastornos depresivos, o psiquiátricos, es mejor tratarlos con antagonistas de los receptores de la angiotensina II, o inhibidores de la ECA. Se aconseja evitar los beta-bloqueantes o los inhibidores de los canales de calcio, pues podrían contribuir a agravar su estado psiquiátrico.Ante esta complejidad, es necesario antes de prescribir, revisar en un software de Farmacogenética las posibles interacciones entre todos los fármacos que toma el paciente para evitar al paciente efectos contraproducentes.

que-es-la-farmacogenetica-fb-600x315-8661792

¿Qué es la Farmacogenética?

7 de octubre de 2016

En España, se estima que los efectos adversos a los medicamentos suponen unas 15.000 muertes año. La mayoría, podrían evitarse aplicando sistemáticamente la Farmacogenética. Esto es: analizar las alteraciones genéticas de la persona, y con los datos obtenidos, consultar las posibles interacciones en un software de Farmacogenética. Lo que permite conocer la efectividad del medicamento, la dosis correcta a administrar, y otras posibles interacciones, para practicar una prescripción personalizada, que puede evitar muchas complicaciones médicas, o incluso muertes, debidas a los fallos terapéuticos ocasionados.