Solicitar directamente pruebas de Farmacogenética

16 de enero de 2015

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En USA es habitual la oferta y demanda de muchos tipos de análisis de aplicación médica a través de internet, entre ellos de pruebas de Farmacogenética. Es decir, los pacientes desean conocer previamente, algunas posibles alteraciones en los genes que modifican a nivel individual el efecto deseado de la medicación. Con ello se evitan, tanto los efectos tóxicos que muchas veces obligan a acudir a urgencias (2,2 millones de situaciones reportadas oficialmente en USA) como los fracasos terapéuticos, que alargan la resolución de la patología, provocan molestias, además de gastos inútiles en fármacos que no producen el efecto deseado.
Sobre los DTC (Direct To Consumer test) hay defensores que dicen que el consumidor tiene el derecho de estar informado y de utilizar lo que pueda beneficiarle, y los detractores que defienden que en salud el médico es el único que puede prescribir cualquier estudio a sus pacientes.
Voy a referirme a una publicación, que los autores tuvieron la gentileza de enviarme, que analiza y valora esta situación, con un estudio de seguimiento durante un año de personas que solicitaron directamente pruebas de farmacogenética, valorando sus efectos sobre el paciente y su tratamiento. (CS Bloss, NK Schork, EJ Topol. Direct-to-consumer pharmacogenomic testing is associated with increased physician utilization. J Med Genet. 2014 Feb; 51(2):83-9). 
Los autores hicieron una encuesta y siguieron a lo largo de un año a 481 pacientes que solicitaron por su cuenta un test de Farmacogenética, y 844 que no los solicitaron. El resumen del trabajo es que los pacientes que se hicieron el test previamente, no tuvieron ningún efecto de ansiedad por sus resultados y fueron al médico con ellos, es decir los médicos tuvieron visitas adicionales y la mayoría de médicos lo aceptaron e incluso pidieron alguna prueba adicional. No se produjo ningún efecto de ansiedad, se fue a la visita del médico con datos que podían mejorar la medicación, al personalizarla según sus genes y por lo tanto se consiguió una mejora en la atención médica.
En Eugenomic® no promovemos la utilización directa por parte del paciente, pero si alguien lo solicita le informamos debidamente sobre el alcance de sus resultados y si es preciso contactamos con su médico.
Por otro lado, lo que sí promovemos, además de informar a los médicos sobre su aplicación práctica, es la formación a Farmacéuticos, que como profesionales del medicamento son los responsables de ayudar a su correcta aplicación. Con ello, facilitamos a las personas, un acceso a las pruebas de Farmacogenética de forma fácil y asequible, con la ventaja que es a través de un profesional de la salud que les puede ayudar a interpretar el resultado de un estudio genómico, actuando como enlace competente, con el médico prescriptor.
Dr. Juan Sabater-Tobella
European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenomics Research Network

Presidente de EUGENOMIC®


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Recomendaciones de la Real Academia de Farmacia
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Tests genéticos de interés

  • Test genético de farmacogenética global: GLOBALpgx
  • Test genético de Detoxificación hepática: DETOXgenes

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