El día 8 de abril se celebra el “Día Internacional de la Mujer” y desde EUGENOMIC®, queremos no solo adherirnos a la celebración, sino también aportar información técnica y científica independiente, que pueda contribuir al bienestar de las mujeres.
En la década de los 1980, cuando se inició el THR (Tratamiento Hormonal de Reemplazo) se utilizaban hormonas de origen equino, de gran potencia estrogénica. A los diez años de su uso, se vio como aumentaban de forma alarmante los casos de cáncer de mama. Se frenó drásticamente su uso.
Desde hace años disponemos de hormonas bioidénticas, es decir, hormonas iguales a las que produce una mujer de manera natural y sintetizadas por laboratorios farmacéuticos, que tienen una acción de nivel “normal”.
Sin embargo, los profesionales deben ser muy cautos a la hora de prescribir y tomar hormonas. El tratamiento con estrógenos y progestágenos aporta muchas ventajas en periodos cortos de 3 a 5 años respecto a la mejora de los trastornos neurovegetativos (sofocos, depresión, pérdida de libido entre otros) y sin aumentar el riesgo de cáncer de mama. En tratamientos prolongados (10-15 años) tienen además muchas ventajas como, menos riesgo de cáncer de colon, menos riesgo de Alzheimer, menos deterioro mental, menos fracturas óseas, menos glaucoma, menos riesgo cardiovascular (si se inicia no después de los 5 años de la menopausia).
Aun así, dos grandes estudios realizados en EEUU e Inglaterra a lo largo de 25 años, han evidenciado el alto riesgo de cáncer de mama: un 15-20% más de cáncer en las mujeres que han hecho THR en relación a las que no lo han hecho.
Actualmente se implantan pellets de testosterona en mujeres para mejorar la libido.La testosterona es la hormona masculina y tiene efectos adversos si la dosis –o el tiempo- son excesivos: aumento de peso, acné, carácter más agresivo e irritabilidad, visión borrosa, aumento del vello facial, dolor de cabeza y calambres.
Si lleva un pellet de testosterona, vigile estos efectos adversos y si aparecen, contacte con su médico.
Los pellets, o comprimidos, con estradiol y progesterona a largo plazo, aumentan como ya hemos indicado un 15-20% el riesgo de cáncer de mama. Pero esto depende de la genética de cada mujer y de cómo metabolice los estrógenos. La realidad es que por miedo a estos efectos adversos que hemos citado y al posible riesgo de contraer cáncer de mama, la mayoría de mujeres rechazan la terapia hormonal de reemplazo, privándose de sus beneficios.
En Eugenomic disponemos de un estudio genético (ESTROgenes) que identifica a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de mama si realizan la THR. Con ello, las que sí tienen riesgo pueden hacerlo hasta un máximo de 5 años, pero el 80% de las mujeres que no tienen ese riesgo genético, pueden hacerlo a largo plazo con todos los beneficios para su salud, que hemos mencionado anteriormente.
Estamos en el siglo XXI, disponemos de la posibilidad de conocer la genética de las personas y ello permite personalizar los tratamientos con fármacos y aprovechar sus beneficios y minimizar sus riesgos.
Prescripción de fármacos personalizada en función de la genética de cada persona.
Dr. Juan Sabater-Tobella European Specialist in Laboratory Medicine (EC4)
Member of the Pharmacogenetics Research Network Presidente de Eugenomic
Tests genéticos de interés
Test genético para la detección de riesgo de padecer cáncer de mama y trombosis: ESTROgenes
Test farmacogenética del tratamiento de cáncer de mama: ONCOMAMApgx
Test genético para cáncer de mama esporádico: SPORADICgenes
Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan unos programas de detección precoz. En general actualmente, se aconseja a todas las mujeres que, a partir de los 50 años, cada tres años se sometan a una mamografía. Pero surgen varias preguntas: ¿A todas las mujeres?, y ¿a todas por […]
Según las estadísticas, una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida puede desarrollar cáncer de mama y en un 85% de los casos, aparece de forma esporádica, sin tener antecedentes familiares.
Recientes importantes estudios han demostrado que analizar siete variantes genéticas, permite conocer la predicción de riesgo. En este caso, cuando se detectan mujeres con un riesgo alto de cáncer de mama, concluyen que es conveniente prescribir de forma preventiva tamoxifeno, a dosis bajas.
Uno de los avances más importantes de la Medicina de las últimas décadas, ha sido la mejora en los tratamientos del cáncer. Merced a ello, se está consiguiendo una mayor supervivencia de las personas afectadas.
Otro gran adelanto se ha conseguido gracias a la Genómica. Actualmente ya podemos conocer, la predicción del índice personalizado de riesgo a determinados tipos de cáncer, mediante estudios de variables genéticas de la persona.
La medicina tradicional, se basa en sanar cuando la enfermedad ya se ha instaurado, la Genómica aporta el conocimiento de la prevención de riesgos. Esto es, predecir para prevenir.
El cáncer de mama, es el cáncer más frecuente en mujeres. A nivel poblacional, en nuestro país afecta a un 12.5%. En el año 2017 se diagnosticaron en España 26.370 nuevos casos de cáncer de mama.
Ante una enfermedad con este alto riesgo, es lógico que las organizaciones sanitarias establezcan programas de detección precoz. Una de las exploraciones más habituales para su detección precoz, son las mamografías, que detectan de forma muy temprana el incipiente cáncer de mama. Sin embargo su diagnóstico es cuando el cáncer ya se ha instaurado.
Actualmente gracias al algoritmo “Gail Test” se puede establecer un primer cálculo del riesgo. De acuerdo con dicho estudio, se pueden seleccionar las mujeres a las que está indicado hacer un estudio Genómico, que permite conocer con mayor precisión, el riesgo individualizado que puede tener cada mujer a sufrir un cáncer de mama, antes de su aparición.
Uno de cada 12 ingresos a urgencias pediátricas se debe a interacciones entre medicamentos, por problemas de intolerancia genética, o por dosis equivocadas y un 65% de los casos, hubieran sido evitables de haber utilizado un software de Farmacogenética.
Recientemente han aparecido nuevos anticoagulantes, se esperaba que presentaran menos problemas que los conocidos, por ejemplo por acenocumarol (Sintrom®) warfarina, cuya respuesta depende de polimorfismos genéticos del paciente y además hay muchos otros medicamentos y hábitos de vida que interfieren en más o menos actividad, siendo precisos numerosos controles analíticos para el ajuste de la […]
Es evidente que el tratamiento hormonal sustitutivo en la menopausia tiene efectos muy beneficiosos para los molestos síntomas que aparecen a corto plazo, pero si se prolonga el tratamiento por más de 2-3 años, existen datos de duración del orden de 10-15 años, también proporciona un efecto muy beneficioso para los problemas más graves que pueden aparecer a largo plazo.
El Tamoxifeno es el tratamiento de elección para tratar el cáncer de mama positivo a los receptores de estrógenos, que suponen algo más del 50% de todos los casos. Hace años que la EMA (European Medicines Agency) lo autorizó con fines preventivos, pero hasta ahora ningún país lo había autorizado oficialmente con fines preventivos en casos de alto riesgo.
Las personas con fibrilación atrial, tienen un alto riesgo de sufrir un accidente isquémico cerebral.La revista JAMA acaba de publicar un estudio multicéntrico, de 1.622 hospitales de USA. Como resumen indican que los pacientes que tienen fibrilación atrial han de hacer tratamiento preventivo y preferible con warfarina (o acenocumarol).Pero previamente, es imprescindible hacer test genético para ajustar correctamente la dosis que precisa cada paciente.
Según la Agencia Española del Medicamento el consumo de antidepresivos, aumenta de forma muy significativa por muy diversas causas.
Hay que tener en cuenta que los antidepresivos presentan muchos efectos adversos e interacciones con otros medicamentos.Por tal motivo se recomienda a los médicos apliquen la Farmacogenética al prescribir estos fármacos y revisen además, las posibles interacciones entre el fármaco que prescriben y el conjunto de toda la medicación que toma el paciente. Mejorarán la eficacia del tratamiento y evitarán a sus pacientes muchos efectos no deseados.
La revista Fertility&Sterility publicó un caso de fertilización “in vitro” de una mujer que era portadora de una grave enfermedad hereditaria.Corrió la voz que había nacido un bebé de tres padres. La realidad no es ésta, sino que se obtuvieron ovocitos con núcleos de la madre biológica, mitocondrias de una donante normal, que se fertilizaron con espermatozoides del marido, y se implantaron en el útero de la madre biológica (portadora de la enfermedad).Por tanto, se obtuvo un hijo sin la enfermedad, con el 100% del ADN del padre y con el 95% del ADN de la madre biológica, pero con unas mitocondrias con ADN normal proveniente de la donante.
Se sabe que los muchos agentes tóxicos del humo del tabaco pasan al feto y le pueden producir enfermedades que se le manifestarán ya al nacer en forma de malformaciones como, labio leporino, paladar hendido, problemas cardíacos o tendencia a infecciones respiratorias y asma.
Entre las enfermedades crónicas, la fibrilación auricular (FA) es uno de los problemas de salud más importantes en el mundo, y es una causa importante de ingresos hospitalarios. No se debe olvidar que la tendencia de la población tiende a envejecer, por lo que la importancia de la fibrilación auricular va en aumento. Más aún, […]
Importante riesgo de muerte cuando se mezclan opioides con benzodiazepinas. La FDA acaba de publicar una información de alarma sobre este hecho.La Agencia advierte a los familiares de personas que toman mezcla de estas dos familias de fármacos, que avisen inmediatamente al médico, si tiene síntomas de mareos inusuales, somnolencia extrema, respiración lenta o difícil, o falta de respuesta cuando se les habla.
La American Academy of Pediatrics, ha publicado un posicionamiento indicando, que no deben darse zumos de frutas, antes del primer año de vida. Además de tener mucho cuidado con la cantidad de zumos que toma la juventud.
Los zumos de fruta contienen muchos azúcares, y los envasados, la mayoría contienen azúcar añadido, que facilitan la caries, engordan y predisponen a la diabetes.
También se debe tener en cuenta que muchos zumos pueden interferir en la medicación, y provocar reacciones adversas a veces graves. Entre ellos, el zumo de pomelo, granada, manzana y arándanos.
Conviene tener presente que en nutrición, no porque algo sea “natural” es necesariamente “bueno”. Y menos todavía, que porque sea natural, se puede tomar cuanto se quiera.
Desvinculan las estatinas del riesgo de diabetes: La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha matizado las advertencias de la Agencia Americana del Medicamento (FDA) que vinculaban la toma de estatinas con el riesgo de padecer diabetes. La SEA considera que dicho riesgo se produce sólo con las estatinas más potentes y en las dosis más […]
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