SNP

Es el acrónimo deSingle Nucleotide Polymorphism(polimorfismo de un solo nucleótido). Un SNP es un lugar en el DNA donde puede haber con cierta frecuencia diferentes bases (letras) en diferentes individuos.

En otras palabras, que la base situada en el SNP presenta una variabilidad dentro de la población. Se estiman unos diez millones de SNP en el genoma humano, la mayoría en regiones no codificantes.

Algunos SNP se asocian a un fenotipo o enfermedad en particular, como la falta de actividad de una enzima del metabolismo oxidativo, con lo que el genotipado del SNP permite predecir la actividad o falta de ella de dicho enzima.

Dr. Juan Sabater-Tobella

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4)Member of the Pharmacogenomics Research NetworkMember of the International Society of Pharmacogenomics and Outcomes ResearchPresidente de EUGENOMIC®

Last modified: Nov 8, 2018 @ 5:56 pm